Rilevamento dei nutrienti e trasduzione del segnale metabolico

L'obiettivo principale del nostro laboratorio è capire come l'attivazione aberrante delle vie di signalling metabolico sia alla base della patogenesi delle malattie genetiche umane. Siamo particolarmente interessati allo studio del lisosoma, un organello chiave con funzioni di rilevamento dei nutrienti e di trasduzione del segnale. Le mutazioni nei geni cruciali per l'attività lisosomiale portano a una classe di malattie, definite disordini di stoccaggio lisosomiale (LSD), che sono caratterizzate da alterazioni nella disponibilità di metaboliti e nella segnalazione. Inoltre, la deregolazione dell'attività lisosomiale e della segnalazione metabolica è spesso osservata nelle cellule tumorali, servendo come un meccanismo di adattamento che permette la sopravvivenza e la crescita delle cellule nel microambiente tumorale affollato. Impieghiamo approcci di biologia cellulare, proteomica, metabolomica e gene editing per capire come le cellule percepiscono e segnalano le fluttuazioni nella disponibilità di nutrienti e come la deregolazione di questi processi è coinvolta nella patogenesi della malattia. Il nostro obiettivo finale è quello di sfruttare questi risultati per la scoperta di nuovi target terapeutici nelle malattie metaboliche ereditarie e nel cancro.

L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da gennaio 2022 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.