Identificazione delle funzioni molecolari di CCDC32: un tDARK associato a disabilità intellettiva sindromica non specifica e ad altre anomalie congenite

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento - è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa 

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2023 

Il cervello umano è un organo straordinariamente complesso, la cui funzione si basa su precisi processi molecolari e cellulari. Quando questi processi vengono disturbati, possono portare a un'ampia gamma di disabilità intellettive che richiedono un enorme sforzo di ricerca per essere comprese e trattate. Il nostro progetto si concentra su un gene specifico chiamato CCDC32, classificato come "tDark" e quindi largamente non caratterizzato. Infatti, la perdita di funzione di CCDC32 è la causa diretta di una rara e non specifica disabilità intellettiva sindromica, spesso accompagnata da anomalie fisiche. Ciò che rende questo gene così misterioso è che abbiamo una conoscenza molto limitata delle sue funzioni cellulari e molecolari, il che rappresenta un ostacolo significativo alla comprensione e alla possibilità di trovare una cura o per migliorare la vita di pazienti affetti da questa condizione rara. Se pensassimo al cervello come a un'orchestra complessa, con ogni gene che suona una melodia unica, il gene CCDC32 sarebbe uno strumento nascosto in questa orchestra, che contribuisce alla sinfonia, ma quando smette di suonare, l'intera musica diventa dissonante. Capire come funziona è importante per comprendere la sinfonia del cervello. Il nostro laboratorio usa un ampio raggio di tecnologie avanzate, che ci permetteranno di condurre uno studio completo su CCDC32. Approfondendo la sua funzione, forniremo una base fondamentale per comprendere non solo questo gene specifico, ma anche i meccanismi più generali alla base delle disabilità intellettive rare e possibilmente delle malformazioni fisiche associate. I nostri sforzi prometteranno di aiutare la diagnosi, la prognosi e il trattamento, oltre a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla ricerca sulle malattie rare e, in ultima analisi, offrire una speranza a coloro che sono affetti da queste o simili patologie.