Genetica della perdita uditiva

La perdita uditiva (sordità) è un disordine frequente che interessa 1 bambino su 1000. Entro il 2015 nel mondo avremo più di 700 milioni di individui affetti da sordità, 90 milioni dei quali in Europa. Possiamo distinguere tra una forma neurosensoriale caratterizzata da lesione o alla coclea o al nervo acustico ed una forma trasmissiva nella quale il suono non viene convogliato nellorecchio interno. Nella maggior parte dei casi, la perdita uditiva è un disordine genetico eterogeneo. Sono stati descritti oltre 130 loci, ma solo una quarantina di geni sono stati identificati. Pertanto, è necessario concentrare ulteriori sforzi nell'identificazione dei geni coinvolti sia nelle forme ad esordio precoce che in quelle ad esordio tardivo. L'assenza di dati di epidemiologia molecolare per una patologia geneticamente eterogenea quale è la perdita uditiva, associata alla carenza di dati sulle correlazioni genotipo fenotipo ha sinora impedito lo sviluppo di appropriati algoritmi diagnostici e la conseguente realizzazione di protocolli diagnostici in grado di soddisfare le esigenze dei pazienti e dei loro familiari. Per tutte queste ragioni, l'obiettivo scientifico primario di questo progetto è quello di sfruttare il più possibile la conoscenza genomica fin qui acquisita al fine di aumentare il nostro know how della funzionalità dell'orecchio interno e combattere la sordità perseguendo i seguenti obiettivi: a) identificare nuovi geni tramite clonaggio posizionale in famiglie e popolazioni isolate grazie anche all'utlizzo di nuove tecnologie come il sequenziamento di ultima generazione (incluso l'exome sequencing), b) ottenere dati di epidemiologia molecolare con lo sviluppo di algoritmi diagnostici, linee guida, etc., c) validare un metodo rapido, non invasivo e non costoso per lo screening dei portatori sani di mutazioni nel gene GJB2 nella popolazione generale.