MALATTIE SENZA DIAGNOSI

Sono malattie genetiche sconosciute: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che le studi.
Non si sa come evolveranno e se esiste una terapia.

Il paziente può accedere al programma attraverso il proprio medico di riferimento.

Come accedere al programma

Il progetto in sintesi

  • È di durata triennale e si propone di individuare le cause delle malattie genetiche senza diagnosi in un numero stimato di circa 350-400 famiglie selezionate dai due centri clinici di riferimento;
  • Finanziato da Telethon con 1,9 milioni di euro, è coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) e coinvolge due centri clinici: Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza e l’Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli.
  • Il programma offre la possibilità di arrivare a una diagnosi grazie al lavoro di squadra dei due centri clinici coinvolti, che possono ricorrere a tecnologie di sequenziamento del Dna all’avanguardia
  • L’inserimento nel programma è a cura dei medici di riferimento dei pazienti, attraverso una piattaforma web dedicata disponibile a partire da aprile 2016.
PERCHÈ QUESTO PROGETTO

Scopri di più sulle tecniche di sequenziamento del Dna utilizzate dal programma

Al programma si accederà tramite il proprio medico di riferimento, che attraverso una piattaforma web dedicata (disponibile a partire da aprile 2016) segnalerà il caso ai tre centri clinici coinvolti. Ogni singolo caso sarà sottoposto a un’accurata valutazione e riceverà una risposta ed eventualmente la richiesta di ulteriori informazioni.

Essere coinvolti in questo programma rappresenterà un’opportunità in più per chi oggi non ha una diagnosi: allo stato delle conoscenze attuali, ci attendiamo di identificare i geni causativi in circa un terzo dei pazienti coinvolti. È tuttavia probabile che le percentuali di successo aumentino progressivamente nel corso degli anni grazie agli avanzamenti della ricerca biomedica. Inoltre, le informazioni ottenute saranno conservate nel database del progetto: è quindi possibile che una risposta possa arrivare successivamente, grazie al confronto con dati presenti in altri database internazionali.

Per ulteriori informazioni consulta la pagina dedicata alle domande più frequenti.
Il programma Telethon per le malattie genetiche rare senza diagnosi.

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