MALATTIE SENZA DIAGNOSI

Sono malattie genetiche sconosciute: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che le studi.
Non si sa come evolveranno e se esiste una terapia.

Come accedere al programma

Cosa devono fare i medici

Dal 4 aprile è possibile inserire le richieste per accedere al programma Malattie Senza Diagnosi.

  1. Sarà cura del medico candidare il proprio paziente. Non è prevista la possibilità per pazienti e loro familiari di autocandidarsi.
  2. Prima di accedere, dovrà richiedere i codici di accesso cliccando su “RICHIEDI L'ACCESSO AL PROGRAMMA”.
  3. Riceverà i codici di accesso via mail, ovvero lo username ed una password temporanea, da utilizzare cliccando su “ACCEDI”.
  4. Effettuato l'accesso il medico dovrà compilare la “Scheda Paziente”.
  5. Per compilare la “Scheda Paziente” sono necessari i dati anagrafici e anamnestici del paziente.

Scarica ora i documenti informativi

Il progetto in sintesi

  • È di durata triennale e si propone di individuare le cause delle malattie genetiche senza diagnosi in un numero stimato di circa 350-400 famiglie selezionate dai tre centri clinici di riferimento;
  • Finanziato da Telethon con 1,9 milioni di euro, sarà coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) e coinvolgerà tre centri clinici: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza e l’Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli.
  • Il programma offrirà la possibilità di arrivare a una diagnosi grazie al lavoro di squadra dei tre centri clinici coinvolti, che potranno ricorrere a tecnologie di sequenziamento del Dna all’avanguardia
  • L’inserimento nel programma sarà a cura dei medici di riferimento dei pazienti, attraverso una piattaforma web dedicata disponibile a partire da aprile 2016.
PERCHÈ QUESTO PROGETTO

Per dare una risposta a pazienti senza diagnosi e iniziare a colmare questo bisogno Telethon ha ideato un programma unico in Italia.

Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi dell’analisi del Dna, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che rimangono non diagnosticabili. Secondo Orphanet, a fronte di oltre 7500 malattie rare conosciute (l’80% delle quali di origine genetica), sono disponibili test diagnostici soltanto per circa 4200 di esse. È proprio per colmare questo bisogno che Telethon ha avviato questo programma, che coinvolgerà tre centri clinici italiani di riferimento per la genetica medica (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza, Azienda Ospedaliera Università Federico II di Napoli) e un centro di ricerca, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, dalla consolidata esperienza nelle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing). Ottenere una diagnosi è il punto di partenza per chiunque soffra di una malattia genetica: permette di dare un nome alla propria malattia, di individuare altri casi simili nel mondo da cui dedurre come evolverà, ma anche di avere più informazioni per gestire sia la quotidianità sia le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici adeguati.

Scopri di più sulle tecniche di sequenziamento del Dna utilizzate dal programma

Al programma si accederà tramite il proprio medico di riferimento, che attraverso una piattaforma web dedicata (disponibile a partire da aprile 2016) segnalerà il caso ai tre centri clinici coinvolti. Ogni singolo caso sarà sottoposto a un’accurata valutazione e riceverà una risposta ed eventualmente la richiesta di ulteriori informazioni.

Essere coinvolti in questo programma rappresenterà un’opportunità in più per chi oggi non ha una diagnosi: allo stato delle conoscenze attuali, ci attendiamo di identificare i geni causativi in circa un terzo dei pazienti coinvolti. È tuttavia probabile che le percentuali di successo aumentino progressivamente nel corso degli anni grazie agli avanzamenti della ricerca biomedica. Inoltre, le informazioni ottenute saranno conservate nel database del progetto: è quindi possibile che una risposta possa arrivare successivamente, grazie al confronto con dati presenti in altri database internazionali.

Per ulteriori informazioni consulta la pagina dedicata alle domande più frequenti.
Il programma Telethon per le malattie genetiche rare senza diagnosi.

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