ELENCO DELLE MALATTIE METABOLICHE INCLUSE NELLO SCREENING NEONATALE ESTESO (SNE)

Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica

Acidemia glutarica tipo I e tipo II

Acidemia isovalerica

Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut

Acidemia metilmalonica con omocistinuria (CblD) e (CblC)

Acidemia propionica

Acidemia argininosuccinica (deficit di argininsuccinato liasi)

Aciduria malonica

Acidurie 3-metil glutaconiche

Argininemia (deficit di arginasi)

Citrullinemia tipo I (deficit di argininsuccinato sintetasi) e tipo II (deficit di citrina)

Deficit di carnitina/acilcarnitina traslocasi

Deficit del trasporto della carnitina

Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi

Deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi

Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga

Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta

Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossialsi

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

Deficit di Beta-chetotiolasi

Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi di tipo I e di tipo II

Deficit di glicina N-metiltransferasi

Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi

Deficit di metionina adenosiltransferasi

Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

Deficit multiplo di carbossilasi

Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina

Deficit della biosintesi del cofattore biopterina

Difetto di biotinidasi

Fenilchetonuria

Galattosemia

Iperfenilalaninemia benigna

Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD)

Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR)

Tirosinemia tipo I, II e III

 

Oltre 40 malattie genetiche metaboliche sono state inserite nel pannello delle malattie sottoposte a Screening neonatale esteso. Scopri quali sono