ELENCO DELLE MALATTIE METABOLICHE INCLUSE NELLO SCREENING NEONATALE ESTESO (SNE)

  1. Acidemia 3-Idrossi 3-metil glutarica
  2. Acidemia glutarica tipo I
  3. Acidemia glutarica tipo II
  4. Acidemia Isovalerica
  5. Acidemia Metilmalonica (CblA)
  6. Acidemia Metilmalonica (CblB)
  7. Acidemia Metilmalonica (Mut)
  8. Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblD)
  9. Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblC)
  10. Acidemia Propionica
  11. Acidemia Argininosuccinica
  12. Aciduria Malonica
  13. Acidurie 3-metil glutaconiche
  14. Argininemia
  15. Citrullinemia tipo I
  16. Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina)
  17. Deficit Carnitina/acilcarnitina traslocasi
  18. Deficit del trasporto della carnitina
  19. Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
  20. Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
  21. Deficit di 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi
  22. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
  23. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
  24. Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossialsi
  25. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
  26. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
  27. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
  28. Deficit di Beta-chetotiolasi
  29. Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi I
  30. Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II
  31. Deficit di glicina N-metiltransferasi
  32. Deficit di Isobutirril-CoA deidrogenasi
  33. Deficit di Metionina adenosiltransferasi
  34. Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
  35. Deficit Multiplo di carbossilasi
  36. Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina
  37. Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
  38. Difetto di biotinidasi
  39. Fenilchetonuria
  40. Galattosemia
  41. Iperfenilalaninemia benigna
  42. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD)
  43. Omocistinuria (deficit di CBS)
  44. Omocistinuria (deficit severo di MTHFR)
  45. Tirosinemia tipo I
  46. Tirosinemia tipo II
  47. Tirosinemia tipo III

 

Oltre 40 malattie genetiche metaboliche sono state inserite nel pannello delle malattie sottoposte a Screening neonatale esteso. Scopri quali sono