Le malattie genetiche rare

Ogni minuto nel mondo nascono dieci bambini affetti da una delle oltre seimila patologie genetiche rare finora conosciute.

I sintomi possono comparire a ogni età, ma nel 70% si manifestano nei primi cinque anni di vita. Possono colpire ogni organo e compromettere funzioni fondamentali per la vita quotidiana. Spesso sono sindromi che colpiscono più organi. Quasi sempre sono nemiche terribili, che creano problemi e sofferenza enormi al malato e ai familiari che lo assistono. Ecco perché vogliamo combatterle con tutte le nostre forze.

Le malattie genetiche rare, il nostro bersaglio.

Hanno nomi terribili e a volte neanche quelli. Si manifestano con più frequenza nei primi anni di vita, cambiando il corso di molti destini. Sono rare e possono colpire poche persone. Noi le combattiamo perché ognuna di loro ha diritto a una speranza e perché sono un'emergenza che riguarda il 6-8% della popolazione mondiale. 

Contro le malattie genetiche non possiamo fermarci perché

  • Patologie che colpiscono una persona ogni duemila, diecimila, centomila spesso non attirano l'attenzione della ricerca pubblica e privata. A noi interessano, perché ogni vita è importante.
  • Per troppe malattie non esiste ancora una cura e per molte neanche una diagnosi.
  • Non possiamo accettare che alcuni bambini non possano sperare nel loro futuro.
  • La ricerca scientifica di alto livello è l'unica strada che conosciamo per dare risposte ai pazienti.
  • Facendo ricerca innovativa, attiriamo l'attenzione dell'industria farmaceutica anche sulle patologie rare.

Le persone che affrontano una malattia rara riescono a superare ogni giorno ostacoli incredibili. Questo grazie a un coraggio innato, alla vicinanza di tante persone e alla fiducia nella ricerca. Aiutaci a rendere ogni paziente più forte contro la malattia.

Perché studiare le malattie genetiche rare

Quando la ricerca è innovativa, genera interesse anche verso queste patologie.

La scarsità di investimenti in ricerca fa sì che ad oggi non si conoscano le cause e i meccanismi della maggior parte delle malattie genetiche rare note alla comunità scientifica. La ricerca finanziata da Telethon sta facendo innovazione in questo campo, arrivando a risultati in grado di essere trasformati in terapie e farmaci.

Cosa sono e perché Fondazione Telethon se ne occupa.
Scopri i nostri prodotti solidali
Clicca qui
Diventa volontario per un giorno
Scopri ora

Dona ora