Gli appelli

Uno spazio di condivisione in cui chi affronta una malattia genetica può lanciare il proprio appello e fare rete con altre famiglie.

Distonia responsiva alla levodopa

Martina è nata il 4 luglio 2011: a 2 anni la nonna nota come spesso cammini sulle punte e visto che l’atteggiamento aumenta, un fisiatra le prescrive dei plantari. La maestra ci fa notare che il suo sviluppo motorio è indietro rispetto ai suoi coetanei e il Primario di ortopedia pediatrica del Civile di Brescia nota un accorciamento dei tendini d’Achille e dei muscoli del polpaccio e ci consiglia fisioterapia. Ma la situazione non migliora e il pediatra ci consiglia quindi di sottoporla a una visita neuropsichiatrica in cui si evince un’intelligenza brillante e un lieve ritardo motorio. A Settembre 2016 il dottore del’ASL, che la vede camminare in questo modo, si rifiuta di vaccinarla finché non si escludono danni neurologici. In quell’occasione il nonno paterno si ricorda di una sua cugina che ha avuto una malattia motoria e neurologica, la chiamo e mi dice il nome della malattia di cui soffre lei e sua figlia di 23 anni: DISTONIA RESPONSIVA ALLA LEVODOPA. Il 16 dicembre 2016 ci visita il Primario di Neuropsichiatria Infantile al Besta e poco dopo ci ricoverano. Il 28 dicembre 2016 le danno la prima dose di Sinemet. Beh, già poco dopo, non trema più, le caviglie sono più morbide e l’indomani si alza. Miracolo! Martina cammina, corre, salta, balla! Non mi posso mai dimenticare la baby dance che abbiamo ballato in ospedale! E così, anche se con un po’ di effetti collaterali, anche se la dose ottimale non è ancora definita, anche se dovrà assumere per tutta la vita il farmaco, Martina è tornata a vivere.

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Mutazione SCN8A

Mio figlio Saverio è affetto da mutazione SCN8A, anomalia del canale del sodio. Abbiamo creato un blog SCN8A Italia per farci conoscere in quanto in Italia siamo ancora in numero esiguo.

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Miopatia Miotubulare

Sono Daniele il papà di Francesco, affetto da Miopatia Miotubulare. La malattia di mio figlio è molto rara ed in Italia siamo riusciti a trovare quattro bambini compreso mio figlio; vorremmo riunirci in gruppo e magari creare un’associazione italiana specifica per miopatie miotubulari e centronucleari, con lo scopo di condividere esperienze e darci supporto l’uno con l’altro. Sarebbe questo anche un modo per altre famiglie italiane che vivono questa specifica malattia di poterci raggiungere e poter allargare il nostro gruppo. Grazie.

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Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblc

Siamo un gruppo famiglie con bimbi affetti da acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblc. Avremmo intenzione di costituire una Onlus specifica sulla malattia dei nostri figli i cui principali obiettivi sarebbero quelli di sensibilizzare l'opinione pubblica, fornire un supporto ai pazienti e alle loro famiglie, nonchè avviare tutta una serie di attività dirette al reperimento di fondi da destinare ad specifici progetti di ricerca.

Rossella

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