Gli appelli

Uno spazio di condivisione in cui chi affronta una malattia genetica può lanciare il proprio appello e fare rete con altre famiglie.

TPI trioso fosfato isomerasi - deficit enzimatico

Mia figlia Esmeralda è una bambina affetta da un deficit enzimatico molto raro (TPI trioso fosfato isomerasi) che comporta gravi problemi neuro-muscolari, nel nostro caso il blocco del diaframma ha reso necessaria la tracheotomia per assistere la bambina con ventilazione meccanica. Inoltre la malattia si manifesta con una fragilità nel contrarre infezioni a cui si associano anemie con conseguente necessità di trasfusione. La diagnosi è stata fatta presso il Policlinico di Milano.

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Distonia responsiva alla levodopa

Martina è nata il 4 luglio 2011: a 2 anni la nonna nota come spesso cammini sulle punte e visto che l’atteggiamento aumenta, un fisiatra le prescrive dei plantari. La maestra ci fa notare che il suo sviluppo motorio è indietro rispetto ai suoi coetanei e il Primario di ortopedia pediatrica del Civile di Brescia nota un accorciamento dei tendini d’Achille e dei muscoli del polpaccio e ci consiglia fisioterapia. Ma la situazione non migliora e il pediatra ci consiglia quindi di sottoporla a una visita neuropsichiatrica in cui si evince un’intelligenza brillante e un lieve ritardo motorio. A Settembre 2016 il dottore del’ASL, che la vede camminare in questo modo, si rifiuta di vaccinarla finché non si escludono danni neurologici. In quell’occasione il nonno paterno si ricorda di una sua cugina che ha avuto una malattia motoria e neurologica, la chiamo e mi dice il nome della malattia di cui soffre lei e sua figlia di 23 anni: DISTONIA RESPONSIVA ALLA LEVODOPA. Il 16 dicembre 2016 ci visita il Primario di Neuropsichiatria Infantile al Besta e poco dopo ci ricoverano. Il 28 dicembre 2016 le danno la prima dose di Sinemet. Beh, già poco dopo, non trema più, le caviglie sono più morbide e l’indomani si alza. Miracolo! Martina cammina, corre, salta, balla! Non mi posso mai dimenticare la baby dance che abbiamo ballato in ospedale! E così, anche se con un po’ di effetti collaterali, anche se la dose ottimale non è ancora definita, anche se dovrà assumere per tutta la vita il farmaco, Martina è tornata a vivere.

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Mutazione SCN8A

Mio figlio Saverio è affetto da mutazione SCN8A, anomalia del canale del sodio. Abbiamo creato un blog SCN8A Italia per farci conoscere in quanto in Italia siamo ancora in numero esiguo.

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Sindrome di Werner

Sono Mario e sto cercando altre persone che come me siano affette dalla sindrome di Werner.

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