Margaux alla scoperta del mondo grazie alla terapia genica

È stata la prima bambina belga con la rara immunodeficienza ADA-SCID a essere curata con la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon. Dal rischio di una vita reclusa, ha conquistato la possibilità di fare tutto quello che le piace.

Ha poche settimane di vita Margaux quando contrae per la prima volta una grave polmonite e viene ricoverata in ospedale. I suoi genitori, Marijike ed Hein, non sanno che quell’episodio sarà il primo di una serie, fino a quello più grave, la notte di Capodanno: la bambina fa così fatica a respirare che pensano di essere sul punto di perderla. Dopo il ricovero in terapia intensiva, Margaux si riprende, ma dopo poche settimane arriva la diagnosi di ADA-SCID: un’immunodeficienza di origine genetica così rara che il suo è il primo caso ufficiale descritto in Belgio. L’unica cura possibile è il trapianto di midollo osseo, ma non si trova un donatore compatibile.
Ai genitori non resta che provare a convivere con la consapevolezza che qualsiasi microbo potrebbe ucciderla.

«All’inizio avevamo persino paura di lavarla senza l’aiuto dell’infermiera. Temevamo di fare sempre qualcosa di sbagliato che potesse metterla in pericolo. Abbiamo preso precauzioni di ogni tipo, compreso togliere dall’asilo il fratello maggiore Mathieu, sano, per paura che potesse prendersi un’infezione e passarla alla sorella. A turno stavamo uno in ospedale con Margaux e l’altro a casa con Mathieu».

Le condizioni della bambina restano gravi. Un giorno, però, i genitori scoprono che all’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano stanno sperimentando da anni una terapia genica che consente di correggere geneticamente le cellule staminali, senza dover ricorrere a un donatore.

«Viaggiare in aereo era troppo rischioso, così abbiamo deciso di andare in Italia in macchina, utilizzando un veicolo sterilizzato. Abbiamo avuto un’autorizzazione speciale per passare il confine».

All’arrivo Margaux viene sottoposta a vari esami, che confermano la sua idoneità alla terapia genica. I genitori sono molto preoccupati: il trattamento potrebbe restituire una vita normale alla loro bambina, ma è anche molto impegnativo. Per ottenere le cellule staminali del sangue da correggere occorre un prelievo dal midollo, sotto anestesia. Poi, prima di reinfondere nel sangue le cellule ingegnerizzate, bisogna far posto nel midollo con una chemioterapia.

«L’anestesista ci ha detto che avrebbe trattato Margaux come se fosse sua figlia: questo ci ha confortato molto, ma quando l’hanno portata via ci si è bloccato il cuore. Per non parlare della chemioterapia, temevamo potesse indebolire troppo la nostra già fragile bambina. Per fortuna è andato tutto bene: non ha neanche perso i capelli e si è ripresa perfettamente».

Il 5 settembre 2014, poco dopo il suo primo compleanno, Margaux riceve le sue cellule corrette. Quattro mesi dopo finalmente la famiglia può rientrare a casa: mancano due settimane a Natale. Il paese li accoglie con una sorpresa: gli amici hanno organizzato un quiz per raccogliere fondi per loro. Sarà il primo di una serie di eventi, tra cui la cena di beneficenza organizzata dalla scuola dove lavora mamma Marijke, che ha coinvolto più di 1000 persone ed è finita anche sui giornali, o la vendita di dolci fatti in casa dai colleghi di papà Hein.

«Ci siamo sentiti circondati da tantissimo calore, mentre siamo stati lontani per così tanto tempo tante persone, anche sconosciute, si sono impegnate per la nostra bambina. Saremo sempre grati e riconoscenti per tutto l’aiuto e il sostegno che abbiamo ricevuto».

Nel 2016 la terapia genica ricevuta da Margaux diventa un farmaco a tutti gli effetti, Strimvelis, disponibile in tutta l’Unione europea.

Due anni dopo, il 27 novembre 2018 i genitori di Margaux portano la loro testimonianza anche a Bruxelles di fronte ai parlamentari europei, in un incontro a cui partecipano anche il direttore dell’SR-Tiget Luigi Naldini e il vicedirettore Alessandro Aiuti: «già qualche mese dopo la terapia abbiamo potuto festeggiare il nostro primo Natale insieme, a casa. Nel 2015 le cose sono andate migliorando finché a maggio 2016 la piccola è stata considerata guarita, tanto da poter iniziare ad andare all’asilo. Saremo sempre grati a chi ha reso possibile tutto questo e speriamo che questa terapia sia disponibile per tutti i bambini come nostra figlia».

Grazie alla terapia genica, Margaux è cresciuta, si ammala raramente; è una bambina felice e può fare tutto quello che fanno i suoi amici. Fin da subito ha potuto frequentare regolarmente la scuola: le piacciono in particolare le lezioni di lingua ed è brava a leggere e scrivere. È curiosa, vuole scoprire il mondo: le piace andare in biblioteca, visitare i musei, ma anche passeggiare nella natura, arrampicarsi sugli alberi.

Un’altra passione che ha potuto coltivare, e che altrimenti le sarebbe stata del tutto preclusa, è quella per il nuoto: frequenta regolarmente la piscina pubblica, prende lezioni e d’estate fa il bagno tutti i giorni nella vasca allestita in giardino. I genitori ricordano ancora la prima volta che finalmente ha potuto entrare in acqua, a quattro anni: non aveva affatto paura, appena entrata si è sdraiata sulla schiena e ha iniziato a galleggiare immediatamente come se non avesse mai fatto altro prima.

Pur non ricordando il momento dell’infusione della terapia genica, Margaux è molto legata allo staff medico dell’SR-Tiget: per lei è come una seconda casa, ogni anno fa il conto alla rovescia per la visita di controllo. È consapevole di ciò che ha passato perché in famiglia ne parlano spesso insieme a lei. Nella sua camera da letto ha una parete con le foto delle sue visite in Italia e conserva una grande scatola dei ricordi con molte foto, riviste e altri ricordi legati alla terapia, a Milano, al personale dell’SR-Tiget e in particolare al professor Aiuti.

«Ora abbiamo una bellissima bambina completamente sana, che si gode la vita. Tutto questo non sarebbe stato possibile senza la terapia genica».