Nel 2008 ha perso il figlio maggiore, nato con una terribile malattia genetica. Nel 2016 la stessa malattia viene diagnosticata al figlio minore appena nato, Federico. Questa volta, però, la storia ha un finale diverso grazie al lavoro dei ricercatori di Fondazione Telethon.
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Il sorriso sul volto di Judith è dolce e sereno, non è stato scalfito da tutte le difficoltà che la vita le ha fatto incontrare sul suo cammino. Si è sposata giovane, ha riempito di bambini la sua casa a Barcellona e non potrebbe essere più grata alla vita per tutti i doni che ha ricevuto. È grazie a questo che Judith trae la sua forza e non conosce la paura o la disperazione: anche nei giorni più bui ha saputo trovare un punto di luce che l’ha fatta andare avanti.
Ignazio, il primo figlio di mamma Judith e papà Pedro, è morto nel 2008 all’età di tre anni e mezzo perché soffriva di leucodistrofia metacromatica, una malattia genetica rara. Una malattia neurodegenerativa che determina un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e cognitive: piano piano, i bambini con la malattia perdono la vista e l’udito, non riescono più a parlare, a camminare, a muoversi. La vita si spegne dentro di loro, proprio come è successo a Ignazio.
Era il 2008 e ancora non si conosceva una terapia efficace per questa malattia così crudele. In quel momento Judith era incinta e aveva già due bimbi che contavano su di lei: il dolore per la perdita di Ignazio non poteva spegnere il suo amore di mamma.
Con tutta la fede di cui disponevano, Judith e Pedro sono andati avanti, hanno superato questo lutto costruendo una grande famiglia: dopo Ignazio hanno avuto altri cinque bambini, tutti nati sani.
È il novembre del 2016 quando nasce Federico. Come ogni bambino nato dopo Ignazio, Federico è stato subito sottoposto all’esame genetico per “cercare” la malattia del fratello. E dopo 10 anni l’esame ha dato esito positivo: anche Federico è nato con la leucodistrofia metacromatica. Avrebbero dovuto affrontare di nuovo quel dolore, ricomporre tutti i pezzi andati in frantumi.
Cosa puoi fare quando hai 5 paia di occhietti che ti guardano e si aspettano che tu sia forte e allegra? Cosa puoi fare quando sai già a cosa vai incontro, quando sai che presto o tardi arriverà il periodo più nero che una mamma possa immaginare? Judith fa una scelta apparentemente illogica: decide di fare le valigie e di andare in vacanza, forse l’ultima vacanza tutti insieme, spensierati.
E proprio mentre sono in vacanza per celebrare una vita che pensavano sarebbe finita troppo presto, arriva una telefonata dai medici di Barcellona: negli anni trascorsi dalla morte di Ignazio la ricerca scientifica ha fatto passi da gigante ed esiste una possibilità di salvare Federico, grazie a Fondazione Telethon. All’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, infatti, un’équipe di medici e ricercatori ha messo a punto un nuovo protocollo di cura. Quel giorno Judith lo ricorda bene: «Quando abbiamo sentito quelle parole siamo rinati. Noi celebriamo il 14 d’agosto come un altro compleanno».
Tutto si svolge in pochi giorni: si prepara tutto per la partenza, si lasciano i bambini a casa con i nonni per trasferirsi in un altro Paese per chissà quanto tempo. Judith e Pedro vanno a Milano a conoscere i medici per la prima visita di Federico. All’SR-Tiget spiegano bene a cosa andranno incontro, le difficoltà che si potrebbero presentare, compreso il fatto di stare tanto tempo in un Paese con una lingua diversa dalla tua.
Ci sono dei fogli da leggere e firmare per prestare il consenso alle terapie: davanti a loro 19 pagine di avvertenze, rischi, controindicazioni. Ma nulla di questo ha importanza, importa solo quell’unica pagina finale in cui la possibilità di salvare la vita di Federico diventa più concreta che mai. Perché Judith è certa: nessun “possibile” rischio può essere paragonato al certo destino a cui Federico andrebbe incontro. Così a settembre 2017, quando Federico non ha ancora compiuto l’anno di vita, sono a Milano dove vengono accolti nel programma “Come a casa” di Telethon per poter seguire da vicino la terapia del bambino per i successivi 4 mesi.
Oggi Federico ha sei anni e mezzo e sta bene. "Ha alcune limitazioni motorie, e quando ha iniziato la scuola, nel settembre 2022, all'inizio si sentiva un po' triste perché capiva le differenze rispetto ad altri bambini" racconta papà Pedro. "Con l’aiuto e l’accoglienza degli insegnanti e dei compagni, però, ha acquistato sicurezza e fiducia e oggi si sente integrato. È molto cosciente che ci sono cose che non può fare nel modo in cui le fanno gli altri, ma questo non lo frena: si sforza di provarci comunque, lo fa piano piano, cercando di raggiungere l’obiettivo. Il risultato è che è molto contento di andare a scuola, dove ha trovato tantissimi amici, con cui condivide la passione per le macchine, le costruzioni, i giochi di carte. Anche se quello che ama di più è muoversi, correre e saltare".
I genitori sono sereni: "Vediamo che Federico cresce bene - sottolinea il papà - e non ci preoccupiamo troppo per il futuro. Non possiamo sapere come starà tra dieci anni, ma abbiamo imparato che la scienza avanza molto rapidamente e questo ci dà fiducia". E oggi più che mai, grazie alla ricerca scientifica, Judith sorride.
