La ricerca può essere il regalo più grande per bambini come Iris, che affronta l'atrofia muscolare di tipo 2, una malattia genetica rara che toglie tempo ed energie.
La paura è un buio che sembra soffocarti il futuro e che ti arriva dentro inaspettata, come qualcosa che fino a ieri pensavi non ti avrebbe riguardato mai nella vita e in un giorno che non credi tuo si prende invece tutto.
A Nicoletta è successo una mattina che Iris, 12 mesi, non si stava muovendo più come Raoul, suo gemello. «Pensavamo fosse un semplice ritardo. Simone e io li avevamo avuti dopo averli a lungo cercati, grazie alla fecondazione assistita, era estate, quella del 2018, e ci siamo ritrovati a dover ascoltare una diagnosi con cui mai avremmo immaginato di ritrovarci a dover fare i conti: atrofia muscolare spinale di tipo 2. Non la sapevamo neanche pronunciare, e ci è piombato il mondo addosso. Nessun test genetico prenatale l’aveva rilevata perché l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (sma 2) appartiene a quelle malattie rare per cui un gene del bambino è difettoso, ed è un’anomalia che individui solo se la cerchi specificatamente, su segnalazione. Simone e io eravamo portatori sani senza saperlo. È stata una vera botta perché dal niente ci hanno detto che Iris non avrebbe camminato per tutta la vita. Chiesi che aspettativa avrebbe avuto – “A meno di problemi respiratori che potrebbero insorgere, come un individuo normale” - e se avrebbe potuto avere figli, da grande - “Quello certamente” -. Mi tranquillizzai, per quanto potessi».
Alla diagnosi, seguono varie scene. «La prima volta che i medici l’hanno messa sulla pantherina, quasi subito. Era una sera caldissima, ed eravamo al Sapre di Milano, ci avevano indirizzato lì, al Sapre che - intestazione a parte, Settore Abilitazione Precoce Genitori - sembra un posto bellissimo, un asilo con le seggioline, i giocattoli, le pareti colorate intorno, ma poi alzi gli occhi, guardi meglio, e il muro è tappezzato di foto di tutti i bambini che lì sorridono, ma qui non ci sono più. Iris aveva appena un anno, erano le otto, si è seduta e ha iniziato ad andare, inconsapevole e contenta». E poi ancora: «Ero rimasta sola in casa con Iris e Raoul, e lui dal niente è andato in cucina a prendere due biberon e uno l’ha portato a sua sorella. Quello è diventato il suo gesto per dire: “Ragazzi, ho capito, eccomi, la aiuto io”».
La ricerca il regalo più grande: da argomento di cui si sente parlare ai telegiornali, diventa l’unica speranza - se non di guarigione dalla malattia - almeno del suo rallentamento. «Stiamo usando un farmaco che sta dando risultati così ottimi da sorprendere anche la fisioterapista. Glielo infondono in day-hospital, ogni quattro mesi. E adesso da sdraiata riesce a tirare su il collo, e ad alzarsi quasi seduta, che per una bambina affetta da sma 2 è un traguardo incredibile.
I medici mettono le mani avanti. Nessuno di loro ci dice che correrà, ma che le migliorerà l’esistenza e sarà sempre più forte, sì. Noi eseguiamo, tra fisioterapie, ricoveri e attenzioni, e per il resto incrociamo le dita».
Che cosa toglie la malattia? «Tempo. Un conto è gestire un bambino, un conto è gestirne due, impegno diverso ancora è gestire due bambini di cui uno è malato, e ha bisogno di attenzioni triple, protesi, piscina, fisioterapia». Che cosa dà: «Coraggio, amicizie, pazienza e una consapevolezza della propria fortuna comunque, che mai avrei creduto. Per esempio su Facebook sono in contatto con mamme e papà dalla storia simile alla nostra, e mi ritrovo a fare rete, a mettere il cuore sotto il video di un bambino che riesce a muovere un braccio perché so quanta gioia c’è in una cosa piccola come quella. Girando per gli ospedali, per i centri di fisioterapia realizzi poi che ci sono situazioni ben più tragiche della tua, esci che quasi dici: “Mia figlia forse non camminerà mai, ma alla fine va bene così”».
Nicoletta e Simone hanno fatto partecipare Iris alla campagna di Fondazione Telethon: «Perché è importante donare, perché esistono ancora malattie tremende senza nome che nessuno studia». E nel mentre ci sono i sogni: «Vedere Iris guarita. O, se guarita è osare troppo, felice. Un domani con una sua famiglia, un suo lavoro: comunque completa, fiera, realizzata».
