Lo screening neonatale ha cambiato la vita della famiglia di Barbara, mamma rara: «Se Luca fosse nato in un’altra regione e non nel Lazio, oggi non staremmo qui a parlarne serenamente».
Barbara, insieme a suo marito Andrea, ha costruito il sogno di una famiglia stabile e allegra, ed è sempre stata una mamma attenta e premurosa, realizzata anche nel suo lavoro di nutrizionista. È sempre stata una donna estremamente riservata nel custodire la sua vita privata, e mai avrebbe immaginato di voler raccontare la sua storia per farla arrivare a quanti più cuori possibili. Eppure questo è diventato per lei così importante da aver deciso di metterci la faccia e rendersi testimone di come la ricerca scientifica le ha cambiato la vita in occasione della campagna Io per lei di Fondazione Telethon del 2023:
«Noi abbiamo vissuto sulla nostra pelle sia il valore della prevenzione che le conquiste della ricerca scientifica. Mi sono fatta tanta forza a parlarne perché con la mia storia spero di poter aiutare tanti altri bambini».
Barbara, mamma di Luca
Tutto inizia il giorno in cui Luca, il suo secondo figlio, viene al mondo nella sala parto del Policlinico Umberto I, a Roma, città in cui la famiglia vive. In quei giorni l’ospedale promuove un test di prevenzione con screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e Barbara acconsente a sottoporre Luca a quel test, sebbene lei stessa in quel momento non fosse consapevole di quanto si sarebbe rivelato importante.
Un progetto pilota riaccende la speranza
«A me sembra assurdo pensare che se Luca fosse nato in un’altra regione, oggi non staremmo qui a parlarne serenamente». All’epoca, infatti, il Lazio e la Toscana sono le uniche due regioni pilota ad adottare uno specifico screening neonatale allargato all'atrofia muscolare spinale. «Subito dopo il parto - racconta Barbara - mi hanno chiesto di sottoporre Luca a questo screening neonatale, ma mai avrei immaginato quanto si sarebbe rivelato importante».
«Credo fermamente che lo screening dovrebbe essere obbligatorio e accessibile a ogni bambino, in qualunque regione nasca».
Barbara, mamma di Luca
Pochi giorni dopo, infatti, Barbara e suo marito Andrea, ricevono una notizia che mai avrebbero voluto: Luca è nato con una malattia neuromuscolare rara, che compromette progressivamente la capacità motoria, l'atrofia muscolare spinale (SMA). I genitori del piccolo sono increduli e preoccupati, ma fin da subito vengono rassicurati dai medici, perché grazie ai progressi compiuti dalla ricerca scientifica, per questa malattia esiste una terapia che può permettere al loro figlio di crescere come tutti gli altri bambini.
Così Luca, ad appena 16 giorni di vita, ha potuto ricevere una terapia grazie alla quale oggi è totalmente asintomatico, sta procedendo con la normale crescita dei suoi coetanei, ed è seguito dal Centro Nemo di Roma, sotto la guida del Professor Eugenio Mercuri.«Il Prof Mercuri ce lo dice sempre “siete stati fortunati”… - racconta Barbara - e noi all’inizio, vista la diagnosi così grave, non capivamo… poi col tempo abbiamo capito la nostra fortuna ad aver fatto quel test, ad aver scoperto la malattia che era scritta nel Dna di Luca, a poter seguire una terapia che prima non esisteva, e soprattutto a poterla somministrare a Luca prima ancora che si manifestassero i sintomi. Per questo credo fermamente che lo screening dovrebbe essere obbligatorio e accessibile ad ogni bambino, in qualunque regione nasca».
Anche questi sono traguardi raggiunti dalla ricerca scientifica, che ha già permesso di mettere in campo tre terapie disponibili per l'atrofia muscolare spinale (SMA) in grado di incidere sul decorso della malattia.
Un futuro diverso per Luca
«La terapia che fa Luca - spiega Barbara - viene somministrata in regime ospedaliero presso il Centro Nemo. Ora lui è piccolo, non ne ha consapevolezza, ma dovrà farla a vita, e dentro di me c’è sempre un’ombra di preoccupazione. Essendo una biologa però confido in ulteriori progressi della ricerca, e quello che chiedo è di vedere Luca crescere felice».
Oggi Luca cammina, va al nido, gioca e sta bene, ma è proprio a sostegno della prevenzione e della ricerca che Barbara ha superato la sua innata riservatezza e ha deciso di raccontarsi.
«Per carattere sono sempre stata molto discreta e all’inizio non ne parlavo, anche perché non volevamo che Luca fosse visto in modo diverso dagli altri bambini. Ma poi - sorride Barbara - abbiamo fatto outing perché noi abbiamo vissuto sulla nostra pelle sia il valore della prevenzione che le conquiste della ricerca scientifica, e condividere è il nostro modo per aiutare tanti altri bambini ad avere la stessa fortuna del nostro Luca».
