Tra i nuovi Bandi del Fall Seed Grant c’è anche quello dell’Associazione Italiana Sindromi Atassiche – A.I.S.A. per finanziare la ricerca sull’Atassia.
«All’improvviso, per la mia famiglia si è spenta la luce, ci siamo sentiti persi». È questa la sensazione che ha provato Antonella, mamma di Paolo, quando ha scoperto l’atassia di Friedreich, la sindrome da cui è affetto suo figlio.
«La nostra era una famiglia serena, Paolo era un bambino pieno di vita e voglia di fare, correva e giocava sempre, andava in bicicletta, aveva tanti progetti per il suo futuro, come quello di diventare un veterinario e viaggiare per vedere posti nuovi e sconosciuti». Poi, improvvisamente, è cambiato tutto e i sogni nel cassetto sono diventati via via più lontani e difficili da raggiungere.
«All’età di 14 anni Paolo soffriva di scoliosi, per questo faceva fisioterapia e, non vedendo miglioramenti, l’ortopedico ci disse che avrebbe dovuto indossare il busto. Quel consiglio mi ha accesso qualcosa dentro e ho deciso di far sottoporre mio figlio ad altri controlli. Siamo arrivati da un neuropsichiatra infantile che quando l’ha visto ha capito. A quel punto - continua Antonella - Paolo è stato ricoverato a Pavia, dove per la prima volta siamo venuti a conoscenza della sua diagnosi: atassia di Friedreich, una malattia degenerativa del sistema nervoso».
Momenti che hanno segnato inevitabilmente la famiglia di Antonella, momenti fatti di ricordi che rimarranno impressi per sempre nella loro memoria, come lo sguardo sfuggente del medico quando parlava del significato della malattia e, in particolare, quella frase che per Antonella è stata la più dolorosa: «non ci sono cure».
«Abbiamo attraversato un periodo davvero difficile - ricorda Antonella - ci sentivamo soli e impauriti. Ogni passaggio era ricco di dolore e ogni peggioramento di Paolo ha comportato un adattamento nel nostro modo di vivere. La malattia colpisce gli organi del movimento causando una mancanza di coordinazione dei movimenti, quindi Paolo non correva più, non andava in bicicletta e spesso cadeva facendosi anche molto male. Alcune soluzioni, come il deambulatore e la carrozzina ci hanno aiutato ad affrontare la quotidianità in modo più semplice, ma man mano che le condizioni di Paolo peggiorano, diventa difficile trovare ulteriori soluzioni».
Oggi Paolo ha 43 anni, continua ad essere un ragazzo positivo e pieno di interessi, e convive con l’atassia di Friedreich, che ogni giorno gli rende più complicato coltivare le sue passioni. «Tra i suoi tanti interessi il cinema ha sempre ricoperto un ruolo speciale, amava guardare i film e la televisione. Adesso però non vede quasi più niente, solo ombre. Stessa cosa vale per gli orologi, sono oggetti che lo hanno sempre affascinato, si fermava davanti a tutte le vetrine, con il tempo abbiamo cercato di comprare orologi sempre più grandi ma ormai non vede neanche quelli. Ha sempre amato anche il calcio, è tifoso del Milan e seguiva sempre le partite. Ricordo che lo scorso anno, a fine campionato, Paolo si è fatto fare dal parrucchiere un bel ciuffo rosso, "peccato che posso solo immaginarlo” mi ha detto, non vede più il suo riflesso allo specchio. Adorava disegnare e copiare quadri famosi, ma non può più farlo, anche perché non riesce più ad usare le mani, è devastante». Questa sindrome ha tolto a Paolo le sue passioni che, oltretutto, sono elementi importanti di socializzazione, senza i quali diventa ancora più difficile relazionarsi con gli altri.
Quando Antonella e la sua famiglia sono entrati in contatto con l’AISA - Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, hanno riacquisito la speranza che pensavano di aver perso. «Entrare in contatto con altre persone che, come noi, convivono con la stessa malattia, ci ha dato molto forza, perché abbiamo capito che l’unione è tutto, insieme possiamo raggiungere traguardi importanti come aiutare la ricerca scientifica affinché possa trovare delle nuove terapie». Antonella è infatti in prima linea per dare il suo contributo, rappresenta la sezione lombarda dell’Associazione che, oltre a promuovere progetti per migliorare la vita dei soci, finanzia la ricerca per aiutare i pazienti.
«Per noi questa è la seconda edizione del Bando Fall Seed Grant di Fondazione Telethon a cui partecipiamo - spiega Antonella - dato il forte interesse dimostrato dalla comunità scientifica e da molti ricercatori dopo la prima edizione, nella primavera 2020 (che aveva portato al finanziamento di due progetti ndr). Spesso l’atassia intacca il nervo ottico togliendo quella poca autonomia che rimane alla persona affetta, per questo, grazie al Bando Fall Seed Grant di Telethon, quest’anno avevamo l’obiettivo di finanziare un progetto di ricerca sulle difficoltà visive che nel tempo la sindrome comporta».
Così, a valle di una rigorosa selezione da parte di un Comitato medico scientifico di esperti mondiali sulle atassie, è stato finanziato il progetto della professoressa Alessandra Rufa dell’Università di Siena, che riguarderà una particolare forma di atassia spastica ereditaria, caratterizzata da debolezza muscolare degli arti inferiori e, in alcuni casi, da atassia cerebellare, concentrandosi sulla sintomatologia oftalmologica della malattia, cioè i danni a carico del nervo ottico che si manifestano già in età infantile e possono portare nel tempo a perdita della vista.
«Sono 30 anni che combattiamo - conclude Antonella - e cerchiamo di rallentare con ogni mezzo a nostra disposizione le sindromi atassiche, e non ci fermeremo, perché sappiamo che la ricerca scientifica in questi anni ha fatto passi da gigante e può continuare a farne se ci impegniamo per il futuro delle persone».
