Progetto dell’Istituto Gaslini di Genova vince il primo “seed grant” di Fondazione Telethon per studiare una rara malattia metabolica

Il primo “Seed Grant” ha unito le competenze di Fondazione Telethon con il lavoro dell’Associazione Italiana Glut-1 Onlus per dare nuove prospettive nella ricerca su questa malattia genetica rara

Selezionato il progetto vincitore del primo bando Telethon “Seed Grant”, iniziativa pilota lanciata lo scorso ottobre a Riva del Garda in occasione della XX Convention Scientifica che mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti. Il progetto è quello di Federico Zara, dell’U.O.C. di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari dell’Istituto Gaslini di Genova, focalizzato sulla sindrome da deficit di Glut-1, dovuta a un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello e caratterizzata epilessia spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi.

L’associazione che riunisce le famiglie dei pazienti affetti da questa rara malattia genetica, l’Associazione Italiana Glut1 Onlus, si è infatti affidata alla Fondazione Telethon per aprire e gestire un bando di ricerca con cui assegnare i fondi da loro raccolti, 50 mila euro: le 13 proposte di progetto pervenute sono state valutate da una commissione scientifica ad hoc, formata da 4 ricercatori provenienti da Stati Uniti e Germania. Un aspetto molto importante del processo di valutazione è stato il coinvolgimento del direttivo dell’associazione nel momento della restituzione finale del lavoro dei revisori, in un’ottica di massima trasparenza e condivisione.

Il progetto risultato vincitore, quello di Federico Zara, si propone di sviluppare nuovi strumenti molecolari per aiutare l’ingresso del glucosio nel cervello. I pazienti con sindrome da deficit di Glut1 hanno infatti un difetto genetico che porta a un malfunzionamento della “porta d’ingresso” del glucosio, fondamentale fonte di energia per il cervello, attraverso la barriera emato-encefalica. Attualmente l’unico modo con cui si può controllare la malattia è rappresentato dalla dieta chetogena, che di fatto induce l’organismo a cambiare il suo carburante, sostituendo gli zuccheri con i grassi. Tuttavia, la dieta, oltre a essere molto impegnativa per le famiglie e non priva di criticità sul lungo periodo, non sempre riesce a controllare tutti i sintomi: proprio per questo è necessario che la ricerca vada avanti per individuare soluzioni alternative.

«Il progetto – spiega il prof. Zarasi propone di sviluppare nuove molecole capaci di aumentare la permeabilità della barriera emato-encefalica al glucosio e di incrementare l’espressione del trasportatore deficitario Glut1 e di testarne quindi l’efficacia in una piattaforma sperimentale innovativa basata sull’utilizzo di cellule di pazienti. Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare».

«Quest'iniziativa è per la nostra Associazione fondamentale. Fondazione Telethon ha un’esperienza riconosciuta internazionalmente nell'ambito della ricerca scientifica di eccellenza, mentre noi, come piccola associazione di pazienti e caregiver, non saremmo stati in grado da soli di valutare il vero valore scientifico dei progetti di ricerca – ha dichiarato Monica Lucente, Presidente dell’Associazione Italiana Glut1 – Senza le competenze messe a disposizione da Fondazione Telethon avremmo rischiato infatti di disperdere i fondi raccolti. Con l'aiuto della Fondazione possiamo quindi garantire alle nostre famiglie e ai nostri donatori che i fondi, raccolti con grandissimo impegno, verranno spesi in maniera coerente con i nostri obiettivi. Siamo grati per questa opportunità ed emozionati per la partenza del progetto di ricerca».

«Fondazione Telethon con il nuovo progetto Seed Grant si è posta l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti con malattie rare la propria esperienza ormai trentennale – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon” – si tratta di un primo importante passo, ma l’auspicio è che sempre più associazioni seguano questa stessa strada, nell’ottica di sviluppare la migliore ricerca possibile, consapevoli che solo attraverso processi con elevati standard di qualità e di eccellenza sarà possibile raccogliere i frutti in termini di risultati».

Forte del successo di questa prima esperienza, Fondazione Telethon si metterà a disposizione di altre associazioni di pazienti interessate a replicare quanto fatto dall’Associazione Italiana Glut1 Onlus, ovvero a finanziare ricerca su una specifica malattia genetica grazie ai fondi raccolti dall’associazione stessa (per un minimo di 50mila euro). Le indicazioni per partecipare al prossimo seed grant saranno a breve disponibili sul sito di Fondazione Telethon, www.telethon.it

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