I successi della ricerca di Telethon

Vai alla pagina nella versione inglese

 

Grazie a un sostegno costante alla migliore ricerca e all’esistenza di due istituti dedicati a individuare possibili strategia di cura per le malattie genetiche (l’Istituto Telethon di Milano diretto da Luigi Naldini e l’Istituto Telethon di Pozzuoli diretto da Andrea Ballabio) sono venti le malattie sulle quali la nostra ricerca si sta avvicinando a una terapia risolutiva.
Oltre alla terapia genica che è stata utilizzata per il trattamento di bambini affetti da Ada-Scid e che attualmente è in fase di registrazione, sono in una fase molto avanzata anche le sperimentazioni cliniche su leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich, mentre è del 2015 l’annuncio della partenza della sperimentazione clinica sulla beta-talassemia. È imminente anche l’approdo in clinica della ricerca targata TIGEM sulla mucopolisaccaridosi VI.
Accanto a queste che sono le patologie su cui la ricerca degli istituti Telethon ha fatto gli avanzamenti maggiori, altre sedici patologie hanno superato tutte le fasi di studio preliminari necessarie per arrivare al traguardo: la cura delle malattie genetiche.

Grazie a un sostegno costante alla migliore ricerca e all’esistenza di due istituti dedicati a individuare possibili strategia di cura per le malattie genetiche (l’Istituto Telethon di Milano diretto da Luigi Naldini e l’Istituto Telethon di Pozzuoli diretto da Andrea Ballabio) sono venti le malattie sulle quali la nostra ricerca si sta avvicinando a una terapia risolutiva.Oltre alla terapia genica che è stata utilizzata per il trattamento di bambini affetti da Ada-Scid e che attualmente è in fase di registrazione, sono in una fase molto avanzata anche le sperimentazioni cliniche su leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich, mentre è del 2015 l’annuncio della partenza della sperimentazione clinica sulla beta-talassemia. È imminente anche l’approdo in clinica della ricerca targata TIGEM sulla mucopolisaccaridosi VI. Accanto a queste che sono le patologie su cui la ricerca degli istituti Telethon ha fatto gli avanzamenti maggiori, altre quindici patologie hanno superato tutte le fasi di studio preliminari necessarie per arrivare al traguardo: la cura delle malattie genetiche.

Granulomatosi cronica
Leucodistrofia globoide
Mucopolisaccaridosi di tipo IIIa
Amaurosi congenita di Leber
Emofilia
Sindrome di Stargardt
Deficit di alfa-1 antitripsina
Sindrome IPEX
Sindrome di Usher
Glicogenosi di tipo 2 (malattia di Pompe)
Retinite Pigmentosa
Malattia di Wilson
Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi
Sindrome di Crigler-Najjar

 

 

Mucopolisaccaridosi di tipo I
Mucopolisaccaridosi di tipo VI
Ada-Scid
Leucodistrofia metacromatica
Sindrome di Wiskott Aldrich
Beta talassemia

Studio clinico

Ada-Scid

È la prima malattia ereditaria al mondo ad essere stata trattata con la terapia genica. La strategia terapeutica è stata messa a punto all'Istituto Telethon di Milano (Tiget) e il primo successo è stato raggiunto nel 2002: grazie a questa terapia 16 bambini affetti dalla malattia svolgono oggi una vita normale. Grazie a un accordo siglato nell'ottobre 2010 tra Telethon e la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline la terapia genica per l'Ada-Scid potrà diventare un farmaco a tutti gli effetti ed essere così fruibile da pazienti di tutto il mondo.

Leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich

Ha preso il via nel 2010 presso l'Istituto Telethon di Milano (Tiget)primo trial clinicodi terapia genica per queste due gravi malattie genetiche, alla luce dei risultati positivi ottenuti nel modello animale. A beneficio della ricerca è stata siglata, nell'ottobre del 2010, l’alleanza tra Telethon e la multinazionale farmaceutica Gsk. A un anno e mezzo dall’avvio dello studio clinico, le condizioni di salute deiprimi bambini trattati sono stabilie fanno ben sperare per un buon esito del trial.

Talassemie

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile. Nel caso della talassemia beta l’unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale da donatori compatibili. Se questo non è possibile, la terapia classica – non risolutiva – consiste in ripetute trasfusioni di sangue. Grazie alla terapia genica messa a punto all’Istituto Telethon di Milano, è in fase di sperimentazione un approccio risolutivo basato sull’applicazione della terapia genica.

 

Sviluppo preclinico (fase avanzata)

Mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. Esistono tre varianti della malattia di gravità differente: la sindrome di Hurler (più grave), la sindrome di Scheie (più lieve) e la sindrome di Hurler-Scheie (intermedia). La ricerca sta andando avanti per mettere a punto soluzioni terapeutiche più efficaci, come la terapia genica, ovvero l’introduzione della versione corretta del gene tramite virus “trasportatori”.

Mucopolisaccaridosi di tipo 6

Detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 è caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di una sostanza chiamata dermatansolfato. Esordisce in genere durante l’infanzia, con manifestazione a carico di tre strutture principali dell'organismo: lo scheletro (deformità scheletriche e bassa statura); gli occhi (opacità corneale); il cuore (inspessimento di alcune valvole). A differenza di altre mucopolisaccaridosi, non colpisce il sistema nervoso centrale, per cui le persone affette non hanno ritardo mentale. Da alcuni anni è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva, che consiste nell’infusione periodica dell’enzima arisulfatasi-B prodotto attraverso tecniche di ingegneria genetica. L’infusione viene effettuata in day-hospital con una frequenza variabile da una volta ogni due settimane a una volta ogni mese. 

 

Sviluppo preclinico (fase iniziale)

Per le seguenti patologie la ricerca Telethon ha ottenuto risultati molto promettenti negli studi in laboratorio. In questa fase della ricerca si può dire che le strategie terapeutiche identificate sembrano essere in grado di attenuare o risolvere il decorso della malattia nei modelli sperimentali utilizzati (animali e/o cellule di pazienti). Nei prossimi anni la ricerca su queste patologie si concentrerà su tutti i passi necessari per arrivare a testare le strategie terapeutiche sui pazienti.