Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD), tipo 1
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Che cos’è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?
- L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è una patologia neuromuscolare estremamente rara, caratterizzata da paralisi dei muscoli del diaframma e da debolezza muscolare generalizzata. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; altre caratteristiche cliniche precoci individuate nei bambini affetti sono il ritardo di crescita durante lo sviluppo fetale, la prematurità del parto, il pianto debole e deformità dei piedi. La malattia è una variante dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1, ma rispetto a quest'ultima il deficit respiratorio è più grave. Fin dall'inizio, i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica; molti vengono alimentati attraverso un sondino gastrico.
Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?
- L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è causata da mutazioni del gene IGHMBP2 localizzato sul cromosoma 11 e dalle funzioni ancora poco conosciute. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di essere portatore sano.
Come avviene la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?
- Non esiste al momento una cura per la malattia.
Ultimo aggiornamento
01.01.16
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Progetti finanziati
- Chiuso
Sviluppo di un approccio terapeutico per l'Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1 (SMARD1) mediato da cellule staminali neuronali e motoneuroni differenziati da cellule staminali pluripotenti indotte
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