Rossella Ginevra Tupler

Rossella Tupler è professoressa associata di Genetica medica presso l’università degli Studi di Modena e Reggio Emilia. E’ laureata in Medicina e Chirurgia e ha conseguito il dottorato in Patologia Umana ed Ereditaria. La sua esperienza post-dottorato è stata sulla genetica delle malattie neurodegenerative ereditarie presso il Center for Research on Neurodegenerative Disorders dell’University of Toronto Canada e successivamente ha svolto le sue ricerche presso l’University of Massachusetts Medical School negli stati Uniti.

La sua ricerca è dedicata alla definizione dei meccanismi molecolari legati alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) dal 1993. Si occupa della definizione del ruolo di elementi ripetitivi macrosatelliti nell’architettura del genoma e nell’espressine genica. Alla ricerca di base associa gli studi clinici ed epidemiologici per cui ha istituito un registro nazionale di malattia che permette di raccogliere dati clinici accurati da associare ai risultati degli studi molecolari per ottenere una correlazione genotipo-fenotipo adatta alle nuove tecnologie. In particolare la sua ricerca mira a integrare le informazioni fenotipiche con l’analisi omica non supervisionata per identificare i percorsi rilevanti per l’insorgenza e la progressione della malattie neuromuscolari. È autrice di numerose pubblicazioni scientifiche. E’ stata coordinatrice di progetti di ricerca multicentrici a livello nazionale e internazionale.