Le terapie avanzate sono strumenti di cura innovativi basati su materiale genetico, cellule staminali e tessuti: un settore emergente reso possibile dai progressi fatti negli ultimi venti anni nel campo delle biotecnologie, che offre nuove opportunità per la diagnosi e il trattamento di gravi patologie per le quali i trattamenti convenzionali si sono dimostrati inefficaci o assenti, come per le malattie genetiche rare. È proprio sulle malattie genetiche rare che gli scienziati hanno provato per la prima volta a mettere a punto queste terapie così innovative e mirate, che nel tempo si sono rivelate promettenti anche per malattie croniche e tumori, così come per il trattamento di ustioni e lesioni gravi.

La terapia genica è una strategia terapeutica che ha l’obiettivo di trattare le malattie causate da geni difettosi, inserendo direttamente nelle cellule del paziente una copia corretta del gene mutato, oppure compensando la sua funzione alterata. Tra i prodotti di terapia genica sono incluse anche le tecniche di editing genetico.

La terapia cellulare si basa sull'utilizzo di cellule vive per ottenere un effetto terapeutico, diagnostico o preventivo. Le cellule, nella maggior parte dei casi staminali, o i tessuti possono essere stati manipolati estensivamente per modificare le loro caratteristiche biologiche o il meccanismo d'azione.

Ingegneria tissutale

L’ingegneria tissutale si basa su cellule o tessuti costruiti o coltivati in laboratorio in modo da poter essere utilizzati per riparare, rigenerare o sostituire tessuti umani. Tramite questa tecnica si possono oggi rigenerare la cute, le ossa e la cartilagine.

Spesso una terapia avanzata può anche essere una combinazione delle tipologie appena descritte con un dispositivo medico (es. supporto di matrici).

Le terapie avanzate, la loro efficacia e il loro impatto economico sono temi di grande importanza per la medicina del prossimo futuro: nel 2008 è entrato in vigore in Europa il regolamento CE n. 1394/2007 che disciplina lo sviluppo e l'autorizzazione all'immissione in commercio di queste terapie innovative. La valutazione del rischio beneficio di questi prodotti passa attraverso uno specifico Comitato per le terapie avanzate (CAT) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA), l’organo comunitario che ha il compito di valutare i medicinali per la loro immissione in commercio. Sono in totale solo 14 i farmaci di terapia avanzata approvati finora nell’Unione europea (giugno 2019).

 

L’innovazione farmaceutica vede l’Italia in prima linea con il 24% degli studi clinici sulle malattie rare e il 30% con farmaci biologici. Sono italiani la prima terapia genica approvata per una malattia rara (Strimvelis), frutto di partnership tra privati e del lavoro dei ricercatori Telethon, ma anche il primo farmaco a base di cellule staminali approvato nel mondo occidentale (Holoclar) e la prima terapia cellulare basata sulla modifica genetica del sistema immunitario (Zalmoxis).

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