Ottenere una diagnosi è il punto di partenza per chiunque soffra di una malattia genetica: permette di dare un nome alla propria malattia, di individuare altri casi simili nel mondo, di avere più informazioni per gestire sia la quotidianità che le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici e trattamenti terapeutici. 

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Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi dell’analisi del Dna, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che rimangono non diagnosticabili.

Per dare una risposta a pazienti senza diagnosi e iniziare a colmare questo bisogno Fondazione Telethon ha ideato un programma unico in Italia coordinato presso l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (NA): il programma Malattie senza diagnosi

58 casi risolti
228 casi sequenziati
2.200.000 milioni investiti

Il progetto in sintesi

  • Finanziato da Fondazione Telethon, è coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) e coinvolge una rete italiana di ospedali pediatrici che conta 14 centri: Policlinico Bari; Istituto Neurologico Carlo Besta (Milano); Policlinico Vittorio Emanuele (Catania); Istituto Giannina Gaslini (Genova); Ospedale Pediatrico Anna Meyer (Firenze); Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milano); Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (Monza); Ospedale Sant'Anna (Como); Napoli Federico II; Associazione Oasi Maria Ss. Onlus (Troina ); La Sapienza Università di Roma; Santobono Pausilipon (Napoli); Università Vanvitelli (Caserta); Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma).
  • Il progetto è stato lanciato nel 2016 e si propone di effettuare il sequenziamento di un numero stimato di circa 350-400 famiglie selezionate dai centri clinici di riferimento.
  • I centri clinici coinvolti ricorrono a tecnologie di sequenziamento del DNA all’avanguardia (Next Generation Sequencing) per arrivare alla diagnosi.
  • È possibile essere inseriti nel programma attraverso il proprio medico di riferimento, attraverso una piattaforma web dedicata.
  • Le informazioni sul paziente sono conservate nel database del progetto: è quindi possibile che una risposta possa arrivare successivamente, grazie al confronto con dati presenti in altri database internazionali.
Sequenziamento del Dna

Accedi al programma

Sei un medico di famiglia o un pediatra?*
Richiedi l'accesso al programma per un tuo paziente seguendo questi pochi passi:

  1. Richiedi i codici di accesso cliccando su “RICHIEDI L'ACCESSO AL PROGRAMMA”. 
  2. Una volta ricevuti i codici di accesso via mail (username e password temporanea) clicca su “ACCEDI”. 
  3. Dopo aver effettuato l'accesso dovrai compilare la “Scheda Paziente”. Per compilarla sono necessari i dati anagrafici e anamnestici del paziente. 

Se invece hai già i codici, accedi ora

*Al momento non è prevista la possibilità per pazienti e loro familiari di autocandidarsi. 

Mamma Carmela e Salvatore, che ha scoperto il nome della sua malattia (mutazione GRIN2B) grazie al Programma

"Grazie al Programma senza diagnosi non barcolliamo più nel buio, possiamo finalmente chiamare per nome la montagna che stiamo e continueremo a scalare".

Carmela, mamma di Salvatore

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