Nuovi bersagli farmacologici nell’anemia di fanconi

  • 3 Anni 2012/2015
  • 457.800€ Totale Fondi
L’anemia di Fanconi è una malattia ereditaria caratterizzata da una ridotta produzione di cellule del sangue e dalla tendenza a sviluppare diversi tipi di patologie, tra cui anche tumori e infertilità. La patologia è così complessa nelle sue manifestazioni che la diagnosi e la terapia sono spesso tardive e inefficaci. È causata da difetti in almeno 13 proteine che interagiscono tra di loro e regolano la funzione di FANCD2, una proteina che probabilmente è responsabile della patologia in tutti i casi di anemia di Fanconi e che recentemente abbiamo dimostrato avere un ruolo importante nella riparazione dei danni al Dna. Dato che una cellula incapace di riparare errori nel proprio Dna rappresenta un pericolo per l’intero organismo, in genere la sua eliminazione è preferibile alla sua sopravvivenza. Mediante l’analisi dei fattori deputati al riparo del Dna e di quelli che regolano la morte o la sopravvivenza cellulare, ci proponiamo di identificare nuovi bersagli farmacologici per prevenire o ritardare la comparsa dei tumori, che rappresentano la principale causa di morte dei pazienti affetti da anemia di Fanconi.

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