Meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali nella variante cdkl5 della sindrome di rett

  • 3 Anni 2011/2014
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La sindrome di Rett è una grave patologia neurologica che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita e colpisce circa una persona su 10.000. Si manifesta con grave ritardo mentale, disturbi nel linguaggio e nella coordinazione motoria. In molti casi la sindrome di Rett è causata da un difetto nel gene MeCP2. Tuttavia, non tutti i pazienti presentano tale difetto e, recentemente, si è scoperto che mutazioni di un altro gene, CDKL5, potrebbero essere alla base di una variante della sindrome. CDKL5 sembra partecipare ad alcune funzioni esercitate da MeCP2: questo in parte spiegherebbe perché due geni possano essere responsabili della stessa malattia. Tuttavia, mentre si conoscono diversi aspetti della funzione di MeCP2 nello sviluppo del sistema nervoso e, in particolare, del suo ruolo nell’evoluzione della sindrome di Rett, il ruolo di CDKL5 in questa malattia rimane oscuro. Per chiarirlo, abbiamo costituito un consorzio di quattro gruppi di ricerca, ognuno con competenze specifiche nel settore delle neuroscienze. In particolare, ci proponiamo di identificare, in sistemi cellulari neuronali appropriati, i geni e le proteine che sono regolati da CDKL5, per generare poi un modello animale che presenti alcuni aspetti di questa particolare variante della sindrome di Rett. I risultati ottenuti permetteranno di identificare i geni o le proteine da utilizzare come bersaglio di possibili farmaci, mirati a rallentare o curare la malattia.

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