Il ruolo della proteina nhe6 nella sindrome di angelman e in altre forme di ritardo mentale dovute a difetti nel cromosoma x

  • 1 Anni 2014/2015
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Recentemente è stato scoperto che la sindrome di Angelman può essere dovuta a disfunzioni di origine genetica della proteina NHE6, che normalmente contribuisce al trasporto di sodio e protoni attraverso la membrana di organelli intracellulari chiamati endosomi. Tuttavia al momento non si conoscono le proprietà funzionali di questa proteina, né tantomeno il meccanismo che lega il suo cattivo funzionamento all’insorgenza della sindrome. Questo studio si propone di studiare le proprietà funzionali della proteina NHE6 con tecniche biofisiche e di comprendere il legame tra il suo cattivo funzionamento e la sindrome di Angelman.

Scientific Publications

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