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Cos’è e come si manifesta la trombastenia di Glanzmann e Naegeli?

La trombastenia di Glanzmann e Naegeli è la più nota malattia emorragica ereditaria delle piastrine, per quanto molto rara (incidenza 1 su 1 milione). È caratterizzata da gravi perdite di sangue spontanee dovute al fatto che le piastrine non svolgono il loro ruolo nell’arresto delle emorragie. Alla base della malattia c’è l’assenza o il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, situata sulla superficie delle piastrine. I sintomi si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza con sanguinamenti, ematomi in seguito a traumi minimi, petecchie o ecchimosi, spesso anche emorragie gastrointestinali. In età adulta il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne sono spesso la manifestazione preponderante. In caso di interventi chirurgici, parto o altre procedure invasive possono rendersi necessarie rilevanti trasfusioni di sangue o di piastrine per ridurre il rischio emorragico.

Come si trasmette la trombastenia di Glanzmann e Naegeli?

Ad oggi sono state descritte più di 100 diverse mutazioni a carico dei geni ITGA2B e ITGB3 che causano questa patologia. La malattia si trasmette in modo autosomico recessivo, per manifestarla occorre cioè ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori. I portatori di una singola copia difettosa sono generalmente asintomatici, solo in rari casi mostrano i sintomi.

Come avviene la diagnosi della trombastenia di Glanzmann e Naegeli?

La diagnosi si basa sulla presenza dei sintomi e sull’esito di alcuni esami di laboratorio: tempo di emorragia prolungato, assenza di retrazione del coagulo, normale conta e volume piastrinici, mancanza di aggregazione piastrinica, ridotta espressione o malfunzionamento del recettore GPIIb/IIIa. L’analisi genetica carico di uno dei due geni coinvolti conferma la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la trombastenia di Glanzmann e Naegeli?

Al momento non esiste una cura definitiva, fatta eccezione per il trapianto di midollo osseo effettuato con successo in alcuni bambini. I sanguinamenti minori possono essere gestiti facilmente, mentre in caso di parto, gravi traumi o interventi chirurgici è necessario ricorrere a trasfusioni di concentrati piastrinici. A lungo andare, però, le trasfusioni piastriniche possono portare a reazioni di rigetto da parte del paziente: ecco perché la terapia genica è la frontiera verso cui si rivolge attualmente la ricerca.

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