Sindrome oro-facio-digitale

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Cos'è e come si manifesta la sindrome oro-facio-digitale?

La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 è una grave sindrome genetica caratterizzata da diversi tipi di anomalie: orali (presenza di lipomi sulla lingua, fessurazione del palato, anomalie dentali), facciali (anomalie degli occhi, del naso, della mandibola, asimmetria facciale), digitali (brachidattilia, sindattilia, clinodattilia, polidattilia), cerebrali (presenza di cisti, scarso sviluppo del cervelletto, ecc), renali (rene policistico). Di solito le cisti renali compaiono tardivamente e la diagnosi viene posta quando la funzione renale è già compromessa. Circa la metà degli individui colpiti presenza inoltre un lieve ritardo mentale. L’espressione è variabile anche all’interno della stessa famiglia.

Come si trasmette la sindrome oro-facio-digitale?

La sindrome è stata associata a mutazioni del gene OFD1, localizzato sul cromosoma X. Si trasmette con modalità dominante legata all’X: si manifesta quindi prevalentemente nelle femmine, in quanto nei maschi è in genere letale.

Come avviene la diagnosi della sindrome oro-facio-digitale?

La diagnosi viene formulata su base clinica e può essere completata mediante analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene OFD1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome oro-facio-digitale?

Non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia intervenire sui sintomi, con trattamenti chirurgici (per alcune malformazioni) e farmacologici (per i disturbi renali) e con specifiche terapie educative, per esempio la terapia del linguaggio. L’insufficienza renale viene trattata con terapia dialitica e trapianto di rene. Sono allo studio dei farmaci che hanno come target le cisti renali.