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Cos'è e come si manifesta la sindrome IPEX?

La sigla IPEX sta per “disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X”: si tratta di una rarissima malattia genetica fortemente invalidante e spesso fatale già entro il primo anno di vita, in cui il sistema immunitario della persona malata reagisce contro i propri organi. Ha un esordio precoce, caratterizzato da diversi sintomi tra cui una gravissima forma di diabete neonatale, diarrea intrattabile, eczema, anemia e ipotiroidismo autoimmuni. 

Come si trasmette la sindrome IPEX?

La malattia si trasmette con modalità recessiva legata all’X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. In circa la metà degli individui colpiti esaminati sono stati individuati difetti a carico del gene FOXP3, che è probabilmente coinvolto nel corretto funzionamento di un particolare tipo di cellule del sistema immunitario, dette cellule regolatrici. Non è escluso che possano essere coinvolti altri geni.

Come avviene la diagnosi della sindrome IPEX?

I sintomi d’esordio sono caratteristici pertanto l’osservazione clinica può già indirizzare il sospetto diagnostico, che può essere anche ulteriormente avvalorato dalle indagini immunologiche. Tuttavia la diagnosi deve essere confermata mediate l’analisi genetica e l’identificazione della mutazione del gene FOXP3. Nelle famiglie in cui sia stata identificata la mutazione responsabile della malattia, si può effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome IPEX?

Le uniche terapie possibili sono attualmente il trapianto di midollo osseo, laddove però sia disponibile un donatore, oppure l’utilizzo di farmaci immunosoppressori (da soli o in combinazione con gli steroidi) per limitare la reazione del sistema immunitario, che però è solo parzialmente efficace. Si può inoltre cercare di prevenire, con terapie mirate, le infezioni ricorrenti e le dermatiti. 

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