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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams (nota anche come sindrome di Williams-Beuren) è una rara malattia genetica che si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con diverse caratteristiche come cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni (principalmente stenosi sopravalvolare dell’aorta) e un aspetto particolare del volto (testa piccole, fronte larga, labbra grosse, aspetto “pieno” delle guance e dei tessuti intorno agli occhi). I bambini colpiti manifestano ritardo psicomotorio, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e presentano un’estrema variabilità nel grado di sviluppo mentale, con ritardo più o meno grave. Hanno buone capacità di linguaggio, soffrono spesso di disturbi della vista e ai denti, possono sviluppare disturbi renali e una certa tendenza all’ipertensione.

Come si trasmette la sindrome di Williams?

È causata dalla perdita di un piccolo frammento (microdelezione) del braccio lungo del cromosoma 7, che comprende 28 geni. La malattia insorge di solito in modo sporadico, senza cioè che siano presenti altri casi in famiglia. Si trasmette con modalità autosomica dominante: l’individuo affetto ha cioè il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. Non si conoscono fattori ambientali o genetici che possano influenzarne la insorgenza.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Williams?

Il sospetto di malattia viene formulato sulla base dell’osservazione clinica; la conferma diagnostica viene ottenuta con differenti tecniche, per esempio la FISH (Fluorescent in situ hybridization), un esame citogenetico che permette di evidenziare la microdelezione. Negli ultimi anni sono state sviluppate nuove tecniche, più veloci e meno costose per diagnosticare la sindrome di Williams, quali la MLPA, la PCR quantitativa e gli arrayCGH.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Williams?

Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome. Si può però intervenire sulla cardiopatia congenita e, attraverso periodiche visite specialistiche, si può prevenire o rallentare l’insorgenza di alcuni sintomi e complicazioni, specie a livello renale. Importantissima è la terapia riabilitativa, con interventi educativi precoci e mirati che permettono di migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali.

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