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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Opitz?

La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra gli occhi, sella nasale ampia, fessurazione del palato, ecc), genito-urinarie (con ipospadia, cioè sviluppo anomalo degli organi genitali, nei maschi), malformazioni della laringe, della faringe e/o della trachea che possono causare difficoltà nella deglutizione e nella respirazione. Possono inoltre essere presenti malformazioni del cuore e dell'ano. Alcuni individui affetti mostrano ritardo mentale. Le caratteristiche cliniche e la prognosi sono estremamente variabili, anche all'interno della stessa famiglia.

Come si trasmette la sindrome di Opitz?

L'unico gene finora associato alla sindrome è il gene MID1, localizzato sul cromosoma X. In effetti, la malattia si trasmette di norma con modalità legata all'X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane e si limitano a manifestare ipertelorismo oculare. Esistono tuttavia anche casi di trasmissione autosomica dominante: in questo caso, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, indipendentemente dal loro sesso.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Opitz?

La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche. L'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene MID1, è disponibile, ma non sempre ha valore diagnostico (si possono avere individui affetti anche senza alterazioni genetiche evidenti). In alcuni casi è possibile la diagnosi prenatale con ecografia. Nel caso in cui siano stati individuate nella famiglia le mutazioni responsabili della sindrome è possibile anche diagnosi prenatale con metodi molecolari mediante villocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Opitz?

Non esiste una terapia risolutiva: si possono tuttavia trattare molte manifestazioni della malattia (per esempio attraverso interventi chirurgici di riduzione delle malformazioni) per migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante la presa in carico multidisciplinare e adattata a ciascun paziente.

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