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Cos’è e come si manifesta la sindrome di Mungan?

La sindrome di Mungan, o pseudo-occlusione intestinale cronica, è caratterizzata da una grave compromissione della motilità gastrointestinale, con conseguenze molto significative sulla qualità della vita di chi ne è colpito: frequenti ricoveri in ospedale, seri problemi nutrizionali, dipendenza dai farmaci (soprattutto antidolorifici somministrati per alleviare il dolore addominale) e interventi chirurgici spesso inutili se non addirittura dannosi. Oltre a gravi disturbi gastrointestinali come per esempio dolore, gonfiore, distensione addominale con nausea e vomito, questi pazienti possono presentare episodi di blocco intestinale dovuti a difetti della motilità dell’apparato digerente. Alla base della disfunzione motoria e del transito intestinale vi sono anomalie del sistema nervoso enterico, noto anche come cervello intestinale, la forma evolutivamente più antica di ”cervello” nella maggior parte degli esseri viventi. L'incidenza di questa patologia non è nota, perché si tratta di una malattia molto rara e spesso non correttamente diagnosticata.

Come si trasmette la sindrome di Mungan?

L'origine della pseudo-ostruzione intestinale è ancora ignota nella maggior parte dei casi. Tuttavia nelle rare forme ad oggi identificate si può affermare che la trasmissione è autosomica dominante (per esempio mutazioni del gene ACTG2, per cui per manifestare la malattia basta ereditare una copia difettosa del gene da uno dei genitori), legata al cromosoma X (FLNA) oppure autosomica recessiva (cioè per manifestare i sintomi occorre ereditare il difetto genetico, per esempio mutazioni in RAD21 e SGOL1, da ciascuno dei genitori portatori sani).

Come avviene la diagnosi della sindrome di Mungan?

Ad oggi la diagnosi di pseudo-ostruzione cronica intestinale può avvenire grazie a un'attenta valutazione dei sintomi, all’esecuzione di adeguati test diagnostici strumentali (esami radiologici e manometrici del tratto gastrointestinale) e a un'accurata valutazione neurologica. Tuttavia, al momento non è disponibile alcun marcatore biologico specifico della malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Mungan?

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