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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Marinesco-Sjogren?

La sindrome di Marinesco-Sjogren è una malattia genetica neuromuscolare molto rara che si manifesta già nei primi anni di vita. Le manifestazioni cliniche principali sono: difficoltà nel coordinare i movimenti e nel linguaggio, vari gradi di disabilità mentale, debolezza muscolare che impedisce di sostenersi e camminare in modo autonomo e frequente cataratta congenita bilaterale. Inoltre, questi pazienti possono presentare bassa statura e anormalità scheletriche. Generalmente la malattia progredisce per un certo numero di anni, fino a stabilizzarsi e consentire una durata di vita pressoché normale.

Come si trasmette la sindrome di Marinesco-Sjogren?

Recentemente è stato identificato un gene responsabile, chiamato SIL1, che risulta mutato nella maggior parte degli individui affetti. La sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che si manifesta nel 25 per cento dei figli di genitori portatori sani (entrambi) del gene mutato. La malattia ha la stessa probabilità di trasmissione ai figli, indipendentemente dal sesso.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Marinesco-Sjogren?

La diagnosi si basa sull’osservazione della sintomatologia clinica. Un bambino che presenti cataratta, muscoli ipotonici e deboli e uno sviluppo psicomotorio ritardato deve far sospettare questa sindrome. A volte si evidenzia anche disartria (difficoltà ad articolare le parole), nistagmo (oscillazione ritmica e involontaria degli occhi) e ipogonadismo (insufficiente produzione di ormoni da parte delle ghiandole sessuali). Il sospetto diagnostico è suffragato da indagini strumentali quali elettromiografia (miopatia), risonanza magnetica del cervelletto (atrofia), autoradiografia ossea (varie anormalità), tomografia del muscolo (aspetto distrofico).

Quali sono le possibilità di cura per la sindrome di Marinesco-Sjogren?

Ad oggi non vi sono terapie specifiche, ma si possono praticare solo trattamenti sintomatici. Ad esempio il ritardo psicomotorio è trattato con programmi educativi e riabilitativi. La cataratta è trattata chirurgicamente, mentre l’ipogonadismo con terapia ormonale sostitutiva.

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