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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Jervell-Lange Nielsen?

La sindrome di Jervell-Lange Nielsen è una sindrome genetica caratterizzata da due manifestazioni cliniche contemporanee: aritmie cardiache (che possono provocare arresto cardiaco e morte improvvisa) e sordità. Si manifesta in genere durante la prima infanzia.

Come si trasmette la sindrome di Jervell-Lange Nielsen?

Sono stati individuati due geni coinvolti, quando mutati, con l'insorgenza della sindrome. Si tratta di  geni codificanti per proteine costituenti un canale per il trasporto dello ione potassio: KCNQ1 e KCNE1. La trasmissione avviene con modalità recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Altre mutazioni negli stessi geni sono responsabili di una sindrome differente (sindrome LQT), caratterizzata solo da aritmie cardiache e trasmessa con modalità autosomica dominante.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Jervell-Lange Nielsen?

La diagnosi viene effettuata in base all'osservazione clinica ed è confermata con l'analisi genetica, cioè la ricerca di mutazioni a carico di KCNQ1 o KCNE1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Jervell-Lange Nielsen?

La sordità può essere parzialmente recuperata con impianto cocleare. Le aritmie possono essere trattate per via farmacologica (in particolare con beta-bloccanti) e, qualora i farmaci non si rivelassero efficaci, con impianto di un defibrillatore.

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