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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Brugada? 

La sindrome di Brugada è una malattia genetica caratterizzata da una disfunzione delle proteine che regolano l’attività elettrica del cuore. Questo comporta un aumentato rischio di alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie ventricolari), che possono risultare anche letali. Chi ne è affetto presenta un cuore apparentemente normale e spesso non manifesta alcun sintomo, ma può andare incontro a morte improvvisa a causa dall’insorgenza, non prevedibile, di aritmie ventricolari maligne. La sindrome di Brugada rappresenta un’importante causa di morte improvvisa nei giovani e negli atleti, sebbene non vi sia una stretta correlazione delle aritmie con lo sforzo, dato che queste possano insorgere anche nel sonno.

Come si trasmette la sindrome di Brugada?

Ad oggi sono stati identificati numerosi difetti a carico di geni che contengono le informazioni per proteine coinvolte nella regolazione del flusso di sodio, potassio e calcio attraverso le membrane delle cellule cardiache. La trasmissione della malattia avviene prevalentemente con modalità autosomica dominante, quindi un genitore ha una probabilità su due di trasmettere la malattia al figlio. 

Come avviene la diagnosi della sindrome di Brugada? 

La diagnosi si basa sul riscontro di specifiche alterazioni nell’elettrocardiogramma, associate a sincope o arresto cardiaco, aritmie ventricolari maligne documentate o a una storia familiare che riporta casi simili. La conferma definitiva è data dall’analisi genetica. Si è riscontrato che a parità di difetto genetico, e tra membri della stessa famiglia, le manifestazioni cliniche possono essere molto diverse e andare dalla completa mancanza di sintomi fino alla comparsa di aritmie ventricolari letali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Brugada?

Sfortunatamente la terapia antiaritmica farmacologica non è efficace nel prevenire l’insorgenza di aritmie maligne. L’unica terapia efficace è l’impianto sottocute di defibrillatori, apparecchi capaci di riconoscere e interrompere le aritmie. Il farmaco antiaritmico chinidina può essere utile nel controllare le aritmie ed evitare scariche ripetute del defibrillatore. Nonostante negli ultimi anni la conoscenza delle basi genetiche della malattia sia progredita, non sono stati fatti analoghi progressi nella comprensione dei meccanismi alla base dell’insorgenza delle aritmie, nella prevenzione e nella terapia delle aritmie stesse. 

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