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Che cos'è e come si manifesta la sindrome da deficit di GLUT1?

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio, o malattia di De Vivo, è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Questo si traduce nell’assenza o in una forte riduzione del glucosio a livello encefalico, con conseguenze gravissime sull’organo. I sintomi possono variare, ma le manifestazioni più caratteristiche sono epilessia farmaco-resistente, deficit cognitivi e ritardo dello sviluppo motorio con ridotto volume cerebrale (microcefalia). La forma classica della sindrome si riscontra durante il primo anno di vita, manifestandosi con ritardo dello sviluppo, alterato controllo motorio e rallentamento nella crescita del cranio. In genere, le crisi epilettiche insorgono tra le tre settimane e i quattro mesi di vita, accompagnate da spasmi alle braccia o gambe, pallore, movimenti oculari anomali e sguardo assente. Il bambino può anche avere problemi di equilibrio e coordinazione (atassia), confusione, mal di testa o disturbi del sonno. Tutti i bambini tendono a sviluppare problemi motori, tra cui atassia e spasticità.

Come si trasmette la sindrome da deficit di GLUT1?

Nella maggior parte dei casi, la malattia si associa a una mutazione del gene SLCA1 e si trasmette dai genitori ai figli come carattere autosomico dominante: questo significa che non esistono portatori sani e che per manifestare la malattia basta ereditare una copia difettosa del gene da uno dei genitori (che in alcuni casi, pur avendo la mutazione, presentano solo un quadro clinico lieve).

Come avviene la diagnosi della sindrome da deficit di GLUT1?

La diagnosi avviene in età pediatrica e si basa sul quadro clinico, che non risulta però particolarmente specifico. Dall’analisi del liquor, se viene riscontrato un basso livello di glucosio, in assenza di significative riduzioni di lattato nel liquor e senza ipoglicemia, si può accertare la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da deficit di GLUT1?

Attualmente la sindrome è trattata con una dieta a contenuto glucidico fortemente limitato. Tale regime alimentare stimola la produzione di corpi chetonici che attraversando la barriera emato-encefalica, vengono utilizzati come fonte di energia dal cervello. Il protrarsi di uno stile alimentare forzatamente iperproteico causa però danni a livello epatico e renale, innalzando inoltre molti dei fattori di rischio per le malattie cardiovascolari.

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