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Che cos’è e come si manifesta la miotonia congenita?

La miotonia congenita è una rara malattia neuromuscolare caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo averli volontariamente contratti. La malattia può riguardare tutti i muscoli striati (mani, gambe, palpebre, ecc). A causa dell’irrigidimento improvviso e alla conseguente debolezza degli arti inferiori, queste persone sono spesso a rischio di cadute. La malattia è dovuta a un difetto nel gene CLCN1, che contiene le informazioni per una proteina che ha la funzione di stabilizzare l’alternanza di contrazione e rilassamento delle fibre muscolari. Nei pazienti la proteina non funziona e questo provoca un’ipereccitazione della membrana delle cellule muscolari, che causa una dolorosa rigidità muscolare. La miotonia congenita esiste in due varianti, quella di Becker - più frequente e più grave, caratterizzata da ipertrofia muscolare e da fenomeni transienti di debolezza - e quella più lieve di Thomsen.

La miotonia congenita è una rara malattia neuromuscolare caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo averli volontariamente contratti. La malattia può riguardare tutti i muscoli striati (mani, gambe, palpebre, ecc). A causa dell’irrigidimento improvviso e alla conseguente debolezza degli arti inferiori, queste persone sono spesso a rischio di cadute. La malattia è dovuta a un difetto nel gene CLCN1, che contiene le informazioni per una proteina che ha la funzione di stabilizzare l’alternanza di contrazione e rilassamento delle fibre muscolari. Nei pazienti la proteina non funziona e questo provoca un’ipereccitazione della membrana delle cellule muscolari, che causa una dolorosa rigidità muscolare. La miotonia congenita esiste in due varianti, quella di Becker - più frequente e più grave, caratterizzata da ipertrofia muscolare e da fenomeni transienti di debolezza - e quella più lieve di Thomsen. 

Nella forma di Becker, la miotonia congenita si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che ogni genitore, se in possesso del gene difettoso, ha il 25% di probabilità di trasmetterlo ciascun figlio. La forma si Thomsen viene invece trasmessa con modalità autosomica dominante: in questo caso la probabilità di trasmissione sale al 50%. Esistono vari quadri sintomatologici di questa patologia, dovuti a diverse mutazioni a carico dello stesso gene.

Come avviene la diagnosi della miotonia congenita?

Clinicamente i pazienti affetti da miotonia congenita mostrano rigidità muscolare. All’esame elettromiografico si manifesta con comparsa di potenziali d’azione (oscillazioni di carica nelle cellule nervose) spontanei a elevata ampiezza e frequenza. Il test da sforzo e lo stress da freddo permettono la caratterizzazione dettagliata della miotonia. La diagnosi molecolare permette di distinguere la miotonia congenita dalla distrofia miotonica o dalle miotonie dovute a mutazioni in altri geni. È comunque importante l’analisi genetica del Dna su campioni di sangue per confermare la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miotonia congenita?

Ad oggi non esistono cure definitive per questa patologia. La sindrome miotonica può essere attenuata dall’esercizio, dato che la capacità contrattile migliora ripetendo più volte il movimento. Il trattamento farmacologico è necessario in caso si manifestino sintomi gravi. Fra i vari farmaci disponibili, il più indicato è la mexiletina, un antiaritmico in grado di bloccare l’ipereccitabilità di membrana. Sono in fase di studio farmaci in grado di ripristinare la funzionalità dei canali del cloro (le proteine difettose in questi malati), che rappresenterebbero la soluzione terapeutica più adatta.

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