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Cos'è e come si manifesta la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una malattia genetica caratterizzata da un accumulo tossico di rame nell’organismo, in particolare nel fegato e nel cervello (ma anche altri organi possono essere coinvolti, per esempio occhi, reni, ossa, ecc.). La malattia può essere trattata in modo molto efficace ma, in assenza di trattamento, può evolvere verso complicazioni epatiche (epatite, ittero, cirrosi, insufficienza epatica) e disturbi neurologici (per esempio tremori, disturbi del linguaggio, disturbi del comportamento, presenza di movimenti involontari). La malattia si manifesta in genere tra i 5 e i 40 anni, con gravità variabile (in genere più alta se la manifestazione è precoce).

Come si trasmette la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è causata da mutazioni del gene ATP7B, che codifica per un enzima responsabile del trasporto del rame in eccesso di al di fuori delle cellule epatiche, attraverso la bile. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della malattia di Wilson?

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e su alcuni parametri come una concentrazione di rame bassa nel sangue ed elevata nelle urine, oltre a una ridotta concentrazione della proteina cerulo plasmina. Infine  l’analisi genetica permette di ricercare mutazioni nel gene ATP7B.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Wilson?

La malattia può essere trattata efficacemente con sostanze chelanti del rame e con lo zinco, che riduce invece l’assorbimento di rame dagli alimenti. Il trapianto di fegato è indicato nei pazienti con epatite fulminante o in quelli che presentano una progressione della disfunzione epatica, mentre in caso di disturbi neurologici possono essere utili terapie specifiche (fisioterapia, terapia del linguaggio). Può essere opportuno evitare gli alimenti particolarmente ricchi di rame, come il fegato, i crostacei, il cioccolato fondente e la frutta secca.

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