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Cos'è e come si manifesta la malattia di Alzheimer?

L’Alzheimer è una demenza degenerativa a lenta evoluzione dovuta a un’anomala deposizione nel sistema nervoso centrale di due proteine, chiamate tau e amiloide: nel tempo questi depositi diventano tossici per le cellule nervose, che muoiono progressivamente. I sintomi più evidenti sono il declino progressivo di capacità intellettive come memoria, orientamento e linguaggio, alterazioni del comportamento e perdita totale o parziale dell’autonomia. Recenti statistiche indicano che ci sono attualmente 35,6 milioni di persone affette da demenza nel mondo. Sebbene nella grande maggioranza dei casi (75-90%) la malattia sia sporadica, esistono anche rare forme familiari di origine genetica. Le forme familiari si suddividono in precoci e tardive, a seconda che si manifestino entro o dopo i 65 anni.

Come si trasmette la malattia di Alzheimer?

In generale, le cause precise della malattia non sono ancora del tutto note. Tra i fattori di rischio ipotizzati per la più diffusa forma sporadica della malattia ci sono traumi cranici, ipertensione, colesterolo alto, obesità, ma anche fattori di tipo genetico come alcune varianti del gene della sortilina 1 o una forma particolare dell’apolipoproteina E (la E4). Per quanto riguarda in particolare le forme familiari, sono stati identificati tre geni associati, quando alterati, all’insorgenza delle forme precoci: presenilina 1, presenilina 2 e proteina precursore dell’amiloide (APP), tutti coinvolti nella formazione di amiloide. Ancora poco note, invece, le cause delle forme familiari tardive, che comunque si pensa derivino da una concomitanza di fattori genetici e ambientali non ancora identificati.

Come avviene la diagnosi della malattia di Alzheimer?

La diagnosi viene fatta attraverso la raccolta di informazioni sulla storia del paziente, la visita medica e una serie di test neuropsicologici per individuare alterazioni delle funzioni cognitive (memoria, linguaggio, apprendimento, orientamento spazio-temporale, ecc). Alcune indagini strumentali (risonanza magnetica o  tomografia computerizzata) sono utili per escludere la presenza di altre patologie. Non esistono ancora  esami specifici per effettuare una diagnosi prima della comparsa dei sintomi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Alzheimer?

Non esiste al momento una terapia risolutiva. Parziali e temporanei miglioramenti si ottengono con l'uso di alcuni farmaci chiamati “inibitori della colinesterasi” che mantengono attivi più a lungo i segnali tra un neurone e l’altro o con la memantina, una sostanza che protegge i neuroni. L’assistenza al malato, materiale e psicologica, è fondamentale.

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