• 4 Progetti di Ricerca Finanziati
  • 4 Ricercatori
  • 386.924€ Finanziamento totale

Cosa sono e come si manifestano le immunodeficienze con iper-IgM?

Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di tipo M (IgM), mentre le altre classi di immunoglobuline (IgA e IgG) sono fortemente ridotte. Si manifestano principalmente con un'aumentata suscettibilità alle infezioni da parte di batteri e alcuni virus.

Come si trasmettono le immunodeficienze con iper-IgM?

Le immunodeficienze con iper-IgM sono causate dall'incapacità di un tipo particolare di cellule del sistema immunitario (i linfociti B), di convertire la forma M delle immunoglobuline in forma A o forma G. Sono stati identificati quattro geni coinvolti, quando mutati, con l'insorgenza di questo tipo di immunodeficienze: CD40L, CD40, UNG e AICDA. Nel caso di CD40L la trasmissione è recessiva legata all'X (solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane), mentre negli altri casi è autosomica recessiva (basta ereditare una copia alterata di uno dei geni coinvolti da uno solo dei genitori per manifestare la malattia).

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi si basa in prima battuta su esami di laboratorio (emocromo, analisi delle sottopopolazioni di linfociti, dosaggio delle immunoglobuline) e viene confermata attraverso analisi genetica. È disponibile la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le immunodeficienze con iper-IgM?

La prima linea di trattamento è rappresentata dalla somministrazione periodica di immunoglobuline (terapia sostitutiva); l'unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche (da midollo o da cordone ombelicale) da un donatore altamente compatibile (un familiare).

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.