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Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 1?

La glicogenosi di tipo I è un disturbo del metabolismo caratterizzato dall'accumulo di glicogeno (molecola di deposito del glucosio) e di grassi in alcuni tessuti e in particolare nel fegato e nei reni. In genere, la malattia si manifesta nella prima infanzia (3-4 mesi di età), con ingrossamento della milza, acidosi lattica, iperuricemia (livelli eccessivi di acido urico nel sangue), iperlipidemia (livelli eccessivi di colesterolo e trigliceridi nel sangue) e crisi convulsive provocate da ipoglicemia (valori eccessivamente bassi di zuccheri nel sangue). Possono inoltre verificarsi episodi di sanguinamento (per esempio epistassi, perdita di sangue dal naso) e diarrea. Una forma particolare di glicogenosi di tipo I (b) è inoltre caratterizzata dall'insorgenza di infezioni ricorrenti e di malattie autoimmunitarie. Il volto dei bambini colpiti ha un tipico aspetto “a bambola”, con guance molto paffute. Se non trattata, la glicogenosi di tipo I comporta ritardo di crescita, osteoporosi, ritardo nello sviluppo puberale, disturbi renali, formazione di adenomi epatici che possono portare allo sviluppo di tumori del fegato.

Come si trasmette la glicogenosi di tipo 1?

I geni coinvolti – quando alterati – con l'insorgenza di glicogenosi di tipo I sono due: G6PC e SLC37A4. In entrambi i casi, la trasmissione è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei due geni, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della glicogenosi di tipo 1?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche, sulla misurazione della concentrazione di alcune sostanze (glucosio, lattato, acido urico, grassi...) nel sangue e sull'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni a carico di G6PC o SLC37A4. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 1?

Non esiste una terapia risolutiva; si cerca di prevenire l'insorgenza di complicazioni con una dieta adeguata ed è possibile intervenire in modo efficace sui singoli sintomi. In caso di insufficienza renale grave l'unica opzione terapeutica è rappresentata dal trapianto di rene, mentre il trapianto di fegato è indicato per pazienti che non rispondono a terapie mediche o con carcinoma epatico.

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