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Che cos’è e come si manifesta l’epilessia mioclonica progressiva?

L’epilessia mioclonica progressiva è una malattia neurologica caratterizzata dalla comparsa di crisi convulsive in progressivo peggioramento e da mioclono, brevi e involontarie contrazioni di un muscolo o di un gruppo di muscoli, spesso stimolate dal movimento, da luci lampeggianti, da certi suoni e dallo stress. La forma più lieve è quella di tipo 1 (EPM1) o di Unverricht-Lundborg, che esordisce tra gli 8 e i 15 anni ma poi si stabilizza in età adulta. La malattia può essere associata anche a fotosensibilità e atassia, ma non a deficit cognitivo. Più grave è invece la forma di tipo 2 (EPM2) o di Lafora, che comporta l’accumulo di depositi di zucchero nelle cellule del cervello, con conseguente declino delle funzioni mentali e riduzione dell’aspettativa di vita. In genere, gli individui colpiti si sviluppano in modo del tutto normale fino all’adolescenza, ma cominciano a manifestare crisi convulsive tra gli 11 e i 18 anni. Altre possibili manifestazioni della malattia sono cecità temporanea, allucinazioni visive, depressione. Le crisi epilettiche, sempre più frequenti, possono portare a spasticità muscolare e a disturbi del movimento.

La malattia di Unverricht-Lundburg è causata da mutazioni del gene EPM1, localizzato sul cromosoma 21, che codifica per la proteina cistatina B. La malattia di Lafora è dovuta invece a difetti in due geni localizzati sul cromosoma 6, EPM2A che codifica per la proteina fosfatasi Laforina e EPM2B, che codifica per una proteina ligasi per l’ubiquitina denominata malina. Entrambe le forme si trasmettono con modalità autosomica recessiva: una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza ha un rischio del 25% di generare figli malati, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

La diagnosi si basa sulla storia familiare del paziente, sul quadro clinico e viene confermata da esami strumentali e infine dal test genetico, con ricerca delle mutazioni nei geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’epilessia mioclonica progressiva?

Non esiste una possibilità di cura. La terapia farmacologica può essere utile nelle forme più lievi o nelle fasi precoci della malattia, ma nei casi più gravi diventano inefficaci man mano che la malattia progredisce. Un’équipe multidisciplinare può tenere sotto controllo alcuni sintomi e migliorare, per quanto possibile, le condizioni di vita dei pazienti. Può essere utile anche un sostegno psicologico sia per il paziente sia per la famiglia, soprattutto nei momenti successivi alla comunicazione della diagnosi.

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