Epilessia mioclonica dell’infanzia

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Cos'è e come si manifesta l’epilessia mioclonica dell’infanzia? 

L’epilessia mioclonica dell’infanzia è una forma di epilessia caratterizzata, come dice il nome, da mioclono, cioè da spasmi muscolari violenti, che interessano specialmente la testa e gli arti superiori. In genere non è accompagnata da perdita di coscienza. Se ne distinguono due forme. La forma benigna insorge tra i sei mesi e i 3-4 anni di vita ed è caratterizzata da crisi meno intense e frequenti, che non compromettono lo sviluppo del bambino. In questa forma, spesso i miocloni sono scatenati da stimoli esterni (come sensazioni tattili o rumori improvvisi). La forma severa (anche chiamata sindrome di Dravet) insorge in genere prima dei sei mesi di età e comporta crisi frequenti e intense. Spesso si accompagna a deterioramento mentale. 

Come si trasmette l’epilessia mioclonica dell’infanzia? 

Le forme benigne di epilessia mioclonica dell’infanzia sono idiopatiche, cioè senza causa apparente. Si sospetta un coinvolgimento genetico, ma non sono stati identificati geni responsabili. Il 50-80 per cento dei casi delle forme severe, invece, è associato a mutazioni nel canale del sodio SCNA1; si tratta di mutazioni de novo, che insorgono cioè spontaneamente nel paziente, senza essere presenti in altri membri della sua famiglia. 

Come avviene la diagnosi dell’epilessia mioclonica dell’infanzia? 

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e su indagini strumentali quali l’elettroencefalogramma.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’epilessia mioclonica dell’infanzia? 

Le forme benigne più lievi non vengono trattate, mentre in alcuni casi sono efficaci farmaci antiepilettici quali le benzodiazepine e il valproato. Le forme severe sono in genere resistenti ai farmaci; in questi casi non esiste una terapia efficace.