Epilessia

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Che cos’è e come si manifesta l'epilessia?

Le epilessie costituiscono un insieme di malattie del sistema nervoso centrale, caratterizzate da episodi ricorrenti di sincronizzazione aberrante nei circuiti neuronali rilevabili all’elettroencefalogramma (EEG). Queste manifestazioni elettriche possono rimanere localizzate in specifiche aree cerebrali, espandersi ad altri siti o impegnare tutte le regioni della corteccia cerebrale simultaneamente. Nel soggetto epilettico, tali fenomeni elettrici corticali si traducono generalmente in manifestazioni motorie che vengono definite convulsioni, talvolta accompagnate anche da spasmi muscolari (miocloni). Le crisi epilettiche possono comparire in qualunque fascia di età, ma nell’80 per cento dei casi si manifestano prima dei 20 anni. Secondo il ministero della Salute, in Italia sono circa 500mila le persone che soffrono di epilessia e ogni anno vengono diagnosticati circa 30mila nuovi casi.

Come si trasmette?

Le epilessie vengono distinte in tre categorie. Le epilessie idiopatiche o primarie hanno un’origine genetica; sono stati individuati diversi geni che, quando alterati, determinano l’insorgenza della malattia. Sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva oppure legata al cromosoma X. Le epilessie sintomatiche o secondarie dipendono da malformazioni del cervello o dalla presenza di altre patologie (infezioni, ictus, tumori, ecc). Le epilessie criptogenetiche, infine, sono quelle di cui non si conosce l’origine. Tra le epilessie di origine genetica ricordiamo: le convulsioni benigne familiari neonatali le convulsioni infantili con coreoatetosi parossistica l'epilessia generalizzata idiopatica l'epilessia del lobo latero-temporale l’epilessia mioclonica dell’infanzia l’epilessia mioclonica progressiva l'epilessia notturna del lobo frontale

Come avviene la diagnosi dell'epilessia?  

La diagnosi si basa innanzitutto sull’osservazione delle caratteristiche cliniche e deve essere confermata tramite EEG. Altri esami strumentali (risonanza magnetica, TC) possono evidenziare eventuali lesioni cerebrali associate all’epilessia; l’iter diagnostico richiede spesso anche l’esecuzione di alcune analisi di laboratorio. In casi selezionati, la diagnosi può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni responsabili. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?

Per le epilessie sintomatiche, le possibilità di cura sono strettamente correlate al trattamento della causa primaria di malattia. Per le epilessie primarie e/o criptogenetiche, non esiste una cura risolutiva. Numerosi farmaci anticonvulsivanti sono disponibili per il trattamento sintomatico delle convulsioni; questi differiscono per meccanismo d’azione, spettro d’attività, modalità di somministrazione, ed effetti collaterali. Nuovi bersagli terapeutici per farmaci antiepilettici stanno emergendo grazie ai risultati ottenuti dalla ricerca, inclusa quella delle cause genetiche dell’epilessia.