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Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare oculo-faringea?

La distrofia muscolare oculo-faringea è una malattia muscolare a lenta progressione caratterizzata principalmente da abbassamento delle palpebre (ptosi) e da difficoltà di deglutizione (disfagia) associata ad altri sintomi quali debolezza muscolare al viso, agli arti e al tronco e disfonia. La malattia insorge nell'adulto, in genere intorno a 40-60 anni e non comporta una riduzione dell'aspettativa di vita. Alcuni individui colpiti possono perdere, con il tempo, la capacità di deambulare.

Come si trasmette la distrofia muscolare oculo-faringea?

L'unico gene finora associato con l'insorgenza della malattia è PABPN1, sul cromosoma 14. Questo gene contiene una tripletta di nucleotidi codificanti l’aminoacido alanina che è ripetuta di norma una decina di volte (poli-alanina) ma che, negli individui colpiti, può andare incontro a espansione (aumento del numero di ripetizioni), portando ad un allungamento dei tratti di poli-alanina nella proteina PABPN1. Quando la proteina PABPN1 contiene tratti di poli-alanina espansi causa danni alle cellule muscolari, portando alla manifestazione dei sintomi della malattia. In genere, la malattia si trasmette con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione e quindi malato ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascuno dei propri figli) oppure compare in modo sporadico (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia) per insorgenza de novo di una mutazione nell'individuo colpito. Sono stati decritti anche casi di trasmissione autosomica recessiva, in cui i genitori sono portatori sani di una mutazione (diversa da quella presente nei casi dominanti), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare oculo-faringea?

La diagnosi è essenzialmente clinica e può essere confermata dall'analisi genetica, con l'individuazione di espansione di triplette nel gene PABPN1. In alcuni casi particolari la conferma viene effettuata mediante biopsia muscolare. La diagnosi prenatale è possibile ma richiesta molto di rado, dal momento che la distrofia muscolare oculo-faringea è una malattia ad insorgenza in età adulta che comporta in genere relativamente lievi limitazioni fisiche.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare oculo-faringea?

Non esistono attualmente trattamenti eziologici in grado di agire sulla causa specifica della malattia. Sono però disponibili trattamenti sitomatici e si interviene in genere con interventi chirurgici specifici per la correzione della ptosi e, se necessario, per il miglioramento della disfagia.

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