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Che cos’è e come si manifesta la disostosi acro-fronto-facio-nasale?

La disostosi acro-fronto-facio-nasale è una sindrome ereditaria umana estremamente rara, segnalata finora soltanto in tre famiglie brasiliane e in una di origine indiana. In generale, le disostosi sono malattie dovute a difetti nello sviluppo embrionale, che possono colpire diverse regioni dello scheletro come cranio, volto, scheletro assiale o appendicolare, ma anche altri organi. In particolare, l’AFFND1 è caratterizzata da bassa statura, e ritardo mentale. Sono presenti inoltre anomalie del volto (aumento anomalo della distanza tra gli occhi, punta del naso appiattita, fessurazione de labbro o del palato) e delle dita (flessione dell’articolazione centrale di un dito, ossa delle dita delle mani e dei piedi insolitamente corte, presenza di dita supplementari o fusione di dita), scarso sviluppo di alcune ossa come l’ileo e il perone.

Come si trasmette la disostosi acro-fronto-facio-nasale?

Si ritiene che l’eredità sia di tipo autosomico recessivo: per mostrare i sintomi occorre cioè ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori. Non si conosce al momento il gene responsabile.

Come avviene la diagnosi della disostosi acro-fronto-facio-nasale?

La diagnosi ad oggi è puramente basata sui segni clinici. Il gene responsabile della malattia non è ancora noto e quindi non è possibile fare una diagnosi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la disostosi acro-fronto-facio-nasale?

Al momento non esiste una cura. In alcuni casi si effettuano interventi di chirurgia ortopedica.

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