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Cos'è e come si manifesta il deficit di adesione leucocitaria?

Il deficit di adesione leucocitaria (Lad) è una rara immunodeficienza caratterizzata da un'anomalia del processo infiammatorio e in particolare dalla scorretta migrazione dei globuli bianchi (o leucociti: cellule deputate alla difesa dell'organismo) verso il sito di un'infezione. In base al difetto molecolare coinvolto, sono stati descritti tre diversi tipi di deficit di adesione leucocitaria: Lad I, Lad II e Lad III. Le caratteristiche cliniche principali dei pazienti con Lad I e con Lad III sono: infezioni batteriche ricorrenti dalla nascita, assenza di pus nei siti di infezione (riscontrabile anche nei pazienti con Lad II), gengiviti e parodontiti severe. Negli individui affetti da Lad II le infezioni sono di rado molto gravi, mentre sono presenti bassa statura, un aspetto caratteristico del viso e ritardo mentale. I pazienti con Lad III mostrano inoltre tendenza a emorragie.

Come si trasmette il deficit di adesione leucocitaria?

LAD I e LAD II si trasmettono con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Non è stata ancora chiarita con precisione la modalità di trasmissione di LAD III.

Come avviene la diagnosi del deficit di adesione leucocitaria?

La diagnosi si basa sull'osservazione delle caratteristiche cliniche e su analisi biochimiche (ematocrito, analisi con anticorpi monoclonali, test di adesione dei globuli bianchi) e molecolari (ricerca di mutazioni nei geni coinvolti). Nel caso di LAD I e LAD II si può effettuare la diagnosi prenatale, conoscendo le mutazioni presenti nei genitori.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di adesione leucocitaria?

La misura terapeutica principale è rappresentata da un attento controllo delle infezioni. In alcuni casi può essere indicata la trasfusione di granulociti (un tipo particolare di globuli bianchi) o la trasfusione di sangue. In caso di LAD I sono stati ottenuti ottimi risultati con il trapianto di midollo osseo.

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