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Che cosa sono e come si manifestano le convulsioni benigne familiari neonatali?

Le convulsioni benigne familiari neonatali (Benign Familial Neonatal Seizures, BFNS) sono una forma di epilessia che inizia a manifestarsi tipicamente durante la prima settimana di vita, per scomparire poi entro l’età di sei mesi. I bambini affetti non presentano particolari ritardi nello sviluppo neuropsicomotorio, ma hanno un rischio 10-20 volte maggiore di andare incontro a crisi epilettiche in età adulta rispetto ai bambini non affetti. Nonostante la relativa benignità del decorso clinico nella maggior parte dei bambini affetti, sono stati anche descritti alcuni casi di soggetti recanti mutazioni nel gene KCNQ2 associati ad alterazioni dello sviluppo neurocognitivo, quadri neuroradiologici caratteristici, e scarsa risposta ai farmaci anticonvulsivanti comunemente utilizzati (vedi anche Encefalopatia Epilettica Infantile Precoce di tipo 7).

Come si trasmettono le convulsioni benigne familiari neonatali?

La BFNS si trasmette con modalità autosomico-dominante: un individuo affetto ha cioè una possibilità su due di trasmettere la malattia ai propri figli, indipendentemente dal sesso. I geni coinvolti sono KCNQ2 (che si riscontra mutato in circa il 90% dei casi) e KCNQ3, che codificano per subunità di canali proteici che regolano il flusso di ione potassio a livello delle cellule nervose: ne consegue l’alterazione dell’attività elettrica cerebrale che è alla base dell'insorgenza delle convulsioni.

Come avviene la diagnosi delle convulsioni benigne familiari neonatali?

La diagnosi è innanzitutto clinica ed è aiutata dall’anamnesi. La conferma si ha dall’analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le convulsioni benigne familiari neonatali?

Le convulsioni nei neonati con BFNS vengono trattate con le stesse modalità delle convulsioni neonatali non associate a BFNS. In particolare, quando necessario, vengono utilizzati farmaci antiepilettici quali il fenobarbitale , la fenitoina, e le benzodiazepine.

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