Cheratosi palmoplantare striata

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Che cos’è e come si manifesta la cheratosi palmoplantare striata?

La cheratosi palmo-plantare striata è una malattia della pelle che coinvolge principalmente l’epidermide del palmo delle mani e dei piedi, con formazione di calli e vesciche dolorose. Ha una distribuzione a strie, il che significa che i palmi non sono mai completamente coinvolti: in genere, lo sono soprattutto i punti di maggior pressione.

Come si trasmette la cheratosi palmoplantare striata?

Sono stati individuati tre geni coinvolti, quando mutati, con l'insorgenza della malattia. Si tratta dei geni codificanti per la cheratina 1 (KRT1), per la desmogleina 1(DSG1) e per la desmoplachina (DSP). La cheratosi palmo-plantare striata si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui sono necessarie due mutazioni a carico di entrambe le copie del gene coinvolto (ereditate dai genitori o comparse in modo sporadico) perché la malattia si manifesti.

Come avviene la diagnosi della cheratosi palmoplantare striata?

Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene dall'analisi molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la cheratosi palmoplantare striata?

L’uso di derivati dei retinoidi, per via sia sistemica sia locale, ha dato notevoli risultati sulle malattie da iper-cheratinizzazione. Viste le controindicazioni di questi farmaci e considerato che non si tratta di una patologia fortemente debilitante, l’uso di questi farmaci deve comunque essere stabilito caso per caso.