22.10.19

Home Therapy: un diritto anche per i pazienti lisosomiali

La somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva non è ancora stata attuata in tutte le Regioni. Per questo è nata un’alleanza tra 4 associazioni di pazienti.

Pazienti

10.10.19

Lorenzo vuole andare lontano

«Io non cammino». Se a pronunciare questa frase è un bimbo che deve ancora festeggiare il suo terzo compleanno, è difficile restare indifferenti. Soprattutto se ad ascoltare quella frase, detta con tutta la naturalezza del mondo, sono la mamma e il papà. Per Simona e Pietro la malattia di Lorenzo, l’atrofia muscolare spinale di tipo […]

Pazienti

10.10.19

Insieme ad Andrea contro le malattie mitocondriali

Sapere che la macchina da cui dipendi per respirare ha un’ora di autonomia non ti rende la vita semplice. Soprattutto se hai un’encefalopatia mitocondriale di cui hai piena coscienza. Andrea vive a Palermo, con mamma Marianna, papà Giuseppe e la sorellina Clara. La sua autonomia è finita quando la malattia rara gli ha definitivamente negato […]

Pazienti

10.10.19

#Nonmiarrendo perché so che la ricerca può farci il regalo più grande.

“Quel giorno mi rimarrà sempre impresso, quello in cui abbiamo saputo che Federica non avrebbe camminato più”. Così papà Salvo racconta il momento della triste scoperta della malattia di sua figlia, l’atrofia muscolare spinale di tipo II (Sma II), una patologia genetica neuromuscolare. Ma non c’è spazio per lo sconforto, bisogna reagire, per questo papà […]

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10.10.19

#Nonmiarrendo perché essere rari non vuol dire essere soli.

Una volta che incontri il suo sguardo sarà difficile dimenticarlo. Nina ha 4 anni ed è affetta da una malattia genetica sconosciuta. Non potendo dare nome alla sua malattia, mamma Isabella decide di chiamarla la “sindrome di Nina” e di raccontare le cronache della loro vita in un blog affettuoso, autoironico, che accompagna una quotidianità […]

Pazienti

10.10.19

#Nonmiarrendo perché i miei genitori non l’hanno mai fatto.

A tutti è capitato di cedere a un momento di sconforto, anche per cose banali. Figuriamoci per Michele, un ragazzo di 31 anni affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne, una malattia che immobilizza quasi completamente il corpo. Eppure lui ha scelto di non arrendersi mai alla tristezza. Nemmeno alla rabbia. Quando a 11 anni perde […]

Pazienti

10.10.19

#Nonmiarrendo perché persone come chiara aspettano una risposta.

Ogni giorno per Giuliana rappresenta una sfida. Non arrendersi dopo un esperimento che ha dato un risultato negativo, non abbattersi di fronte alle difficoltà è un dovere quando in mente si hanno le parole dei tanti pazienti che aspettano una cura. Un percorso iniziato un po’ di anni fa quando la nostra ricercatrice ha scelto […]

Pazienti

10.10.19

#Nonmiarrendo perché insieme siamo più forti della malattia.

Ogni mamma dona incondizionatamente al proprio figlio tutto l’amore che ha. Sceglie di amarlo e di proteggerlo dal primo momento in cui lo prende tra le braccia. Non fa eccezione mamma Cristina, che durante il Natale del 2012 fa spazio nel proprio cuore al suo bimbo dagli occhi blu, Emanuele. Dopo pochi mesi scopre che […]

Pazienti

10.10.19

La sfida più grande

Come tutti gli adolescenti, anche Daniele ha una forte passione per le sfide. Tutta la sua vita è una continua sfida contro la malattia genetica che lo accompagna dalla nascita: la fibrosi cistica. Nonostante le terapie e i controlli riempiano le sue giornate, Daniele è un ragazzo vitale, allegro e pieno di interessi che ama […]

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