Posizioni ufficiali

Ricerca, partnership, merito, eccellenza. Tutte le nostre posizioni ufficiali.

Che cos'è una malattia genetica rara?

Che cos'è una malattia rara?

Perché le malattie genetiche rare sono definite "orfane"?

Perché Fondazione Telethon si occupa di malattie genetiche?

A che punto è la ricerca sulla mia malattia?

Perché nell’elenco delle malattie studiate da Fondazione Telethon non c’è la mia malattia?

Che tipo di ricerca finanzia Fondazione Telethon?

Fondazione Telethon riceve sovvenzioni statali?

Che fine fanno i soldi donati?

Chi sono i coordinatori provinciali?

Come vengono scelte le aziende partner di Fondazione Telethon?

Con quali criteri Fondazione Telethon concede il proprio patrocinio?

La concessione del patrocinio coincide con l'utilizzo del logo?

Come ci poniamo rispetto ad altri temi legati al mondo della ricerca?

La sperimentazione animale

Il dibattito sulla sperimentazione animale è ricco di tesi spesso controverse. Abbiamo cercato, per completezza di informazione, di riportarle per mostrare ai nostri sostenitori tesi e controtesi. Leggi di più nella pagina dedicata alle domande frequenti

Le partneship industriali

Perché una scoperta scientifica possa essere tradotta in una terapia disponibile per i pazienti è necessario attivare un percorso di sviluppo che alla ricerca accademica affianchi competenze, processi e capacità produttive tipiche dell'industria. A questo scopo, può essere decisivo avvalersi di collaborazioni con aziende farmaceutiche che credano nella ricerca Telethon e siano motivate a investire nelle sue competenze. Leggi le domande più frequenti sul tema

Il fenomeno della fuga dei cervelli

Fare un’esperienza di lavoro all’estero è un fattore non solo importante, ma addirittura auspicabile per un ricercatore per allargare le proprie prospettive e completare la propria formazione. Il problema nasce quando questo flusso diventa a senso unico: i ricercatori scappano dal proprio paese perché privi di opportunità e prospettive, né ricercatori stranieri vengono attratti da quel paese per lavorare. Questo ha delle ripercussioni negative non solo a livello individuale (se si tratta cioè di una fuga forzata e non di una scelta consapevole), ma anche a livello di sistema paese, perché si traduce in un'inevitabile perdita di risorse, umane ma non solo. Va, inoltre, considerato che tale impoverimento si verifica a fronte dell'investimento sull'istruzione pubblica sostenuto da tutti i contribuenti. Nel nostro ambito di attività abbiamo provato a contrastare questa tendenza creando un programma carriere, intitolato al premio Nobel Renato Dulbecco, per consentire a giovani e brillanti ricercatori di avviare un proprio gruppo di ricerca indipendente in Italia: ad oggi questo programma, creato nel 1999, ha consentito di dare vita a 40 laboratori distribuiti su tutto il territorio nazionale, per un totale di oltre 400 ricercatori impegnati e oltre 36 milioni di euro investiti. Scopri di più sul programma carriere.

La sperimentazione di nuove terapie

Sviluppare una terapia è un processo molto lungo e delicato, che coinvolge numerosi soggetti e richiede molte risorse in termini non solo economici, ma anche di tempo, di know-how, di persone. Perché una terapia possa essere definita tale occorre che abbia superato una serie di tappe essenziali che consentano di dimostrarne la sicurezza e l’efficacia per il paziente. Innanzitutto è necessario che abbia un forte razionale scientifico, ovvero che si basi su solidi dati ottenuti in laboratorio pubblicati, ripetibili e condivisi con il resto della comunità scientifica. Il delicato passaggio dal laboratorio alla sperimentazione clinica avviene sotto lo stretto controllo delle autorità regolatorie, che hanno proprio il compito di definire le regole comuni da seguire e di vigilare perché queste regole vengano sempre rispettate e perché la salute dei pazienti sia sempre salvaguardata.
Il protocollo di una sperimentazione clinica deve essere definito in ogni dettaglio: quanti e quali pazienti coinvolgere, quali parametri misurare per valutare che quel trattamento sia in primo luogo sicuro e in secondo luogo efficace, quanto farlo durare, quanto costa. Soltanto in questo modo si può stabilire nel modo più oggettivo possibile se un trattamento abbia effettivamente un valore terapeutico e meriti di essere sviluppato e immesso sul mercato per tutti i pazienti che ne abbiano bisogno. Dal punto di vista di Fondazione Telethon, derogare a queste regole e chiamare “terapie” trattamenti sviluppati al di fuori delle regole condivise dalla comunità scientifica e che siano somministrati senza le adeguate valutazioni appena descritte significa danneggiare innanzitutto i pazienti. Teniamo infine a sottolineare che anche l’uso “compassionevole” di una terapia al di fuori della sperimentazione clinica è regolamentato dalla legge e prevede che nel caso di una malattia grave per la quale non esistano alternative terapeutiche (come spesso sono le malattie genetiche rare) un trattamento non ancora completamente studiato o normalmente somministrato per altre indicazioni sia utilizzato se e soltanto esista un bilancio favorevole tra rischi e benefici e comunque previo parere favorevole delle autorità competenti.

Il tema delle vaccinazioni

La prevenzione delle malattie infettive costituisce uno dei principali obiettivi della sanità pubblica: in questo senso le vaccinazioni hanno cambiato il volto della storia della medicina, consentendo di debellare del tutto o quasi malattie come vaiolo, tetano, poliomielite e difterite, oltre che di ridurre significativamente la diffusione di epatite B, morbillo, rosolia, parotite e meningite. Paradossalmente, però, le vaccinazioni sono “vittime del loro successo”: non essendo più visibili le patologie che sono state debellate o sensibilmente ridotte, è diminuita la percezione della loro importanza. Parallelamente, si è assistito alla progressiva diffusione di messaggi allarmanti e preoccupanti sul loro utilizzo che, pur essendo privi di fondamenti scientifici, hanno convinto molti genitori a non vaccinare i propri figli. Come Fondazione che mira a far avanzare la ricerca biomedica verso la cura della distrofia muscolare e delle altre malattie genetiche rare prendiamo con fermezza le distanze da chi dissuade le persone a rinunciare alla copertura vaccinale sulla base di informazioni prive di fondamento. Come tutti i farmaci i vaccini possono essere responsabili di effetti indesiderati, ma alla luce delle conoscenze attuali questi rischi sono significativamente inferiori rispetto ai benefici e oggetto di un monitoraggio continuo a livello internazionale per garantire una sicurezza sempre maggiore. Per le persone affette da malattie genetiche rare – quelle per cui siamo nati e lavoriamo ogni giorno – è particolarmente importante proteggersi dalle infezioni, che possono rappresentare un rischio talvolta fatale in un organismo già fragile. Non solo: garantire una copertura vaccinale soddisfacente in tutta la popolazione permette di proteggere anche quelle persone che a causa della loro malattia hanno un sistema immunitario troppo compromesso per vaccinarsi. Per maggiori informazioni invitiamo a consultare il sito VaccinarSì, a cura della Società Italiana di Igiene, dell’Istituto Superiore di Sanità e del Ministero della Salute.