Un caso particolare di terapia genica è quella basata sull'editing genetico, una tecnologia recente che permette di intervenire in maniera precisa per trovare e correggere gli errori genetici nel DNA anche a livello di una singola lettera.
L’editing genetico è considerato molto promettente per la terapia genica del futuro, perché potrebbe permettere di correggere geni difettosi senza fornire una copia sana dall’esterno, e di agire su più punti del genoma contemporaneamente, funzionando così anche su malattie causate da mutazioni in più geni.
Già dai primi anni 2000 si parla di editing genetico, quando le tecniche più popolari erano le “nucleasi a dita di zinco” e i TALEN, capaci di agire sui genomi con grande precisione, ma che richiedevano anche lunghi periodi di progettazione.
La vera rivoluzione in questo campo arriva nel 2012, con la scoperta del sistema Crispr-Cas9, un sistema naturalmente presente in moltissimi batteri, che permette di modificare qualsiasi tipo di cellula vegetale e animale, uomo incluso, anche a livello di singola lettera. Soprattutto, un sistema “programmabile” che non richiede di riprogettare tutto dall’inizio per bersagliare un nuovo gene, favorendo in questo modo un notevole abbattimento dei costi e l'accelerazione della ricerca. In pochi anni, scienziati di tutto il mondo hanno cominciato a studiarne le potenziali applicazioni terapeutiche in numerosi ambiti, dalle malattie genetiche rare (distrofia muscolare di Duchenne, talassemia, emofilia B, X-SCID, fibrosi cistica), ai tumori, passando per le malattie neurologiche come quelle di Alzheimer e Parkinson, fino alle malattie infettive come l’AIDS. Come nel caso della terapia genica, anche CRISPR può essere utilizzato “in vivo” o “ex vivo”.