Studio del ruolo delle poliammine nella distrofia miotonica di tipo 2

La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è una malattia genetica che colpisce principalmente il muscolo scheletrico, causata da una mutazione del gene CNBP/ZNF9. Ad oggi i meccanismi molecolari alla base della DM2 non sono stati compresi e attualmente manca una terapia risolutiva. Uno studio precedente del nostro gruppo di ricerca ha scoperto che la riduzione del prodotto del gene CNBP nel muscolo influisce sulla funzione locomotoria provocando una diminuzione delle poliammine, piccole molecole fondamentali per la sopravvivenza delle cellule muscolari. Questo progetto mira a chiarire se la riduzione di poliammine causi una compromissione della funzione muscolare influenzando l'autofagia, un processo che protegge le cellule muscolari quando i nutrienti sono bassi o non disponibili. I risultati di questo lavoro potrebbero aprire la porta a nuove strategie terapeutiche per una malattia che non ha ancora una cura.