Sclerosi tuberosa
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Cos'è e come si manifesta la sclerosi tuberosa?
- La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata principalmente dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare la pelle, il cervello e i reni. Mentre durante l'infanzia i sintomi possono essere molto sfumati, in età adulta la maggior parte dei pazienti presenta lesioni caratteristiche, come angiofibromi facciali, placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, amartoma retinico. L'epilessia è una manifestazione abbastanza comune (e spesso difficile da controllare); possono essere presenti anche disturbi dell'apprendimento o del comportamento e ritardo mentale. Nel complesso, le manifestazioni della malattia sono estremamente variabili, anche tra pazienti della stessa famiglia, che condividono lo stesso difetto genetico.
Come si trasmette la sclerosi tuberosa?
- Sono stati identificati due geni principali coinvolti, quando mutati, nell'insorgenza della malattia: TSC1 (sul cromosoma 9) e TSC2 (sul 16); entrambi codificanti per geni che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Più della metà dei casi, tuttavia sono sporadici, per cui le mutazioni insorgono in modo spontaneo nel paziente affetto, che non ha altri familiari colpiti dalla malattia.
Come avviene la diagnosi della sclerosi tuberosa?
- La diagnosi si basa sulla presenza di specifici segni clinici definiti maggiori e minori, che vengono ricercati attraverso la valutazione clinica e gli esami strumentali. In alcune situazioni è possibile anche una diagnosi ecografica prenatale precoce (per esempio per riscontrare rabdomioma cardiaco).
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sclerosi tuberosa?
- Non esiste al momento una cura specifica e definitiva. Vengono pertanto trattate le singole manifestazioni e complicazioni. Molto importante è il controllo precoce delle crisi epilettiche, attraverso l'uso di farmaci anticonvulsivi (ad esempio everolimus). Lesioni di tipo cutaneo possono essere trattate chirurgicamente o con trattamento laser. Lesioni renali, cardiache necessitano in alcuni casi di trattamento chirurgico.
Ultimo aggiornamento
11.02.22
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