Miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra
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Che cos’è e come si manifesta la miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra?
- La miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra (CFTD) è una malattia genetica che colpisce principalmente i muscoli scheletrici, ovvero quelli coinvolti nel movimento. Questo tipo di muscoli sono composti da due tipi di fibre (1 e 2): nella maggior parte degli individui affetti si osserva una riduzione del diametro delle fibre di tipo 1 rispetto a quello di tipo 2 (da qui il nome della malattia). Il sintomo principale è la debolezza muscolare (miopatia) soprattutto a carico dei muscoli delle spalle e della parte superiore delle braccia, a cui si possono aggiungere contrattura delle articolazioni e anomalie della colonna come scoliosi o lordosi. In circa un terzo dei casi la malattia colpisce anche i muscoli del respiro: questo si traduce in problemi respiratori che costringono nelle situazioni più gravi all’utilizzo della ventilazione meccanica.La malattia si manifesta in modo molto variabile: in un quarto dei casi la debolezza muscolare è così grave da portare alla morte entro i primi anni di vita, negli altri la malattia ha una progressione lenta e si palesa solo in età adulta. Solo raramente l’indebolimento muscolare costringe all’impiego della sedia a rotelle.
Come si trasmette la miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra?
- La CFTD può dipendere da mutazioni in diversi geni, tutti codificanti per proteine coinvolte nella contrazione muscolare. I geni più frequentemente coinvolti, quando mutati, sono TPM3, RYR e ACTA1 (meno frequentemente sono riscontrate mutazioni nei geni TPM2, SEPN1 e MYH7) e la modalità di trasmissione varia a seconda del gene. Nel caso di ACTA1 la trasmissione è di tipo autosomico dominante (basta ereditare una sola copia del gene alterato per manifestare la malattia), mentre nel caso di RYR è di tipo autosomico recessivo (per manifestare la malattia occorre ereditare il difetto da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani). Quando invece la CFTD è dovuta a mutazioni di TPM3 può essere trasmessa in modo sia autosomico dominante che recessivo. Altri casi sono stati associati ad alterazioni di un gene sul cromosoma X non ancora identificato. Per i maschi, che hanno solo una copia del cromosoma X, basta una sola copia alterata del gene per essere malati. Nelle femmine, che hanno due copie del cromosoma X, una sola copia alterata del gene si traduce in una forma meno grave della malattia.
Come avviene la diagnosi della miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra?
- La diagnosi deriva dall’osservazione clinica del paziente e dall’esame istologico della biopsia muscolare, che permette di rilevare la tipica eterogeneità nelle dimensioni delle fibre muscolari. Il test genetico sui sei geni noti può essere considerato per confermare la diagnosi, tuttavia alcuni individui seppure affetti possono risultare negativi al test.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la disproporzione congenita del tipo fibra?
- Al momento non esiste una cura disponibile per la CFTD. Si raccomanda di affidarsi alle cure di un team multidisciplinare specializzato nel trattamento di disordini muscolari. Un regolare e leggero esercizio fisico, la fisioterapia o, in alcuni casi, la chirurgia possono contribuire ad alleviare la debolezza muscolare e le contratture delle articolazioni.I problemi respiratori possono migliorare grazie a esercizi di respirazione o al supporto ventilatorio. È inoltre fortemente suggerito un consulto ortopedico per la valutazione del grado di scoliosi.
Ultimo aggiornamento
01.03.17
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